Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Sinónimos

Enfermedad de Charcot; la esclerosis lateral amiotrófica; esclerosis lateral miatrófica; Síndrome de Lou Gehrig;
engl.: Enfermedad de la neuronas motoras; abk.: ELA

definición

los La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad progresiva y degenerativa del Musculatura controlar las células nerviosasNeuronas motoras), que puede provocar parálisis espástica y flácida en toda el área del cuerpo. A través de los involucrados en el curso Músculos para respirar y tragar Después de años de progresión de la enfermedad de la esclerosis lateral amotrófica, los pacientes suelen morir de una infección pulmonar o en Falta de oxígeno.

frecuencia

La frecuencia de la esclerosis lateral amiotrófica es relativamente rara. Por cada 100.000 habitantes en Alemania hay alrededor de 3 a 8 casos nuevos por año. Los hombres estan alrededor 50% más a menudo afectados que las mujeres y el período de enfermedad más común es entre 50 y 70 años. Rara vez se observan comienzos anteriores.

historia

Del Neurólogo francés Jean-Marie Charcot (1825-1893) fue el primero en describir el cuadro de la esclerosis lateral amiotrófica, así como muchas otras enfermedades neurológicas, en la segunda mitad del siglo XIX. Muchos signos individuales de enfermedad tienen su apellido, al igual que la esclerosis lateral amiotrófica como Enfermedad de Charcot puede ser designado.
La enfermedad se hizo conocida en el siglo XX principalmente a través de la exitosa y popular El jugador de béisbol Lou Gehrig (1903-1941) que tuvo que terminar su carrera en 1938 debido a una debilidad muscular poco clara y que fue diagnosticado con la enfermedad al año siguiente. Después de él, la esclerosis lateral amiotrófica también se convirtió en Síndrome de Lou Gehrig llamado. Otro paciente popular con ELA es Stephen Hawking, en el que la enfermedad de forma atípica ya estalló en su juventud y es más leve en el curso que en la mayoría de los pacientes.

causas

Se desconoce la causa exacta de la desaparición progresiva de las neuronas motoras (La esclerosis lateral amiotrófica). El estrés oxidativo para las células nerviosas se discutió como un posible desencadenante, ya que casi el 10% de los afectados tienen una mutación genética en una enzima que protege contra el estrés oxidativo (Superóxido dismutasa; SOD-1) puede ser encontrado. Esto fue apoyado por un riesgo ligeramente mayor de enfermedad. Fumadorescuyo cuerpo está cada vez más expuesto al estrés oxidativo, sin embargo, se encontró que la funcionalidad de la enzima no tiene influencia sobre la enfermedad, sino la estructura espacial defectuosa de la enzima, que favorece la unión de muchas de estas enzimas. Esta formación agregada altera las funciones celulares de las células nerviosas afectadas y el mecanismo de la enfermedad es similar al de la La encefalopatía espongiforme bovina (EEB) o el Enfermedad de Alzheimer. Aún no se sabe por qué solo se ven afectadas las neuronas motoras. Entre otras cosas, se conocen otras ubicaciones de genes para una forma familiar rara de esclerosis lateral amiotrófica, cuya mutación se asocia con una mayor incidencia de la enfermedad.

Síntomas

Dos células nerviosas motoras están conectadas una detrás de la otra para estimular los músculos. El primero Neurona motora se origina en el cerebro y se conmuta a la segunda motoneurona de la médula espinal en el nivel donde se conecta a un nervio periférico para llegar al músculo correspondiente. Si la segunda motoneurona (nervio periférico) está dañada, se desarrollará una parálisis flácida, mientras que si la primera neurona motora (cerebro / médula espinal) está dañada, un espasticidad entrada. Dado que ambas neuronas motoras se ven afectadas, la aparición común de parálisis flácida y espástica es típica de la esclerosis lateral amiotrófica, que comienza de manera tan insidiosa que el deterioro del paciente es inicialmente solo como "Torpeza" ser despedido. De Trastornos de la marcha o Problemas de agarre mano debido a la flojedad o rigidez de la musculatura, hasta e incluyendo dificultad para sostener el tronco y más tarde dificultad para respirar Cabe esperar varias restricciones. Los déficits suelen comenzar en las extremidades y el tronco y los músculos bulbares solo están involucrados en el curso posterior de la enfermedad (Músculos para tragar y hablar), sin embargo, en aproximadamente uno de cada tres pacientes, la enfermedad comienza como una forma bulbar con problemas para tragar y hablar, lo que resulta en una lenguaje arrastrado y conduce a un aumento de la deglución. El trastorno del habla puede hacer necesarias ayudas de comunicación como pizarrones alfabéticos, pizarrones para escribir o similares para que el paciente pueda hacerse entender. Además, una regresión de los músculos flácidos paralizados es un síntoma típico que se puede observar fácilmente en la mano debido a su pérdida de forma, pero también ocurre en otras partes del cuerpo. Nunca preocupado son los músculos de los ojos.

¿Cuáles son los primeros síntomas / síntomas tempranos?

Es característico de los primeros síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica que, al igual que el curso real de la enfermedad, pueden adoptar formas muy diferentes. Sin embargo, los primeros síntomas suelen ser muy inespecíficos y, a menudo, no atraen la atención de los afectados. Esto a menudo conduce a tropiezos o problemas para sostener cosas que el paciente generalmente descarta como torpeza. Sin embargo, con el tiempo, estas afecciones suelen aumentar y poco a poco se notan los primeros síntomas indoloros de parálisis en los brazos o las piernas.
El llamado inicio bulbar debe distinguirse de este tipo de regla. Esto primero afecta a las células nerviosas del tallo cerebral que son responsables de la deglución o la producción del habla. Los primeros síntomas son un trastorno incipiente de la deglución o del habla. Sin embargo, esta forma es muy rara.

hormigueo

Una de las características más importantes de la esclerosis lateral amiotrófica es que la parálisis progresiva ocurre sin dolor ni sensaciones anormales. Por lo tanto, es bastante atípico que los afectados informen una sensación de hormigueo pronunciado u otras formas de malestar como picazón.

Desorden del habla

La aparición de trastornos del habla es muy típica del curso bulbar de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Es característico de esto que comienza en la zona del tronco encefálico. La degeneración de las células nerviosas motoras puede provocar trastornos del habla y trastornos de la deglución. Por lo tanto, los síntomas mencionados se encuentran al comienzo de los síntomas del curso.
Debe distinguirse de éste el curso más común en el que los primeros síntomas afectan a las piernas y / o brazos. Con esta forma del curso, la enfermedad solo se propaga al tronco encefálico después de algún tiempo debido al curso en continuo aumento, después de los síntomas ya existentes en las extremidades y, por lo tanto, a los trastornos de la deglución y del habla.

Dolor

Es característico de la ELA que la mayoría de los pacientes describan la parálisis creciente como indolora, ya que la destrucción aislada de las células nerviosas motoras de la médula espinal no desencadena ningún estímulo doloroso. A pesar de este hecho, algunos pacientes refieren dolor intenso, que aumenta a medida que avanza la enfermedad. La razón exacta de esto aún no se ha aclarado finalmente. Algunos pacientes pueden desarrollar fuertes dolores de cabeza como resultado de la falta de oxígeno debido a la parálisis de los músculos respiratorios.

curso

El curso exacto de la enfermedad generalmente es muy difícil de predecir y puede tomar muchas formas diferentes. Básicamente, los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica son continuamente progresivos y, por lo tanto, una vez que se han presentado los síntomas de parálisis, no pueden desaparecer nuevamente.
Los primeros síntomas suelen ser la primera incomodidad, como tropezar o tener problemas para sostener cosas. Después de un tiempo, los primeros síntomas de parálisis comienzan en los brazos y / o piernas. En algunos casos, estos pueden ir acompañados de síntomas espásticos, es decir, aumento de la tensión muscular. Con la excepción del corazón, los músculos de los ojos y los músculos del esfínter de la vejiga y el intestino, todas las partes de los músculos pueden verse afectadas.
Dado que la ELA es un proceso continuo, cada vez más grupos de músculos se ven afectados por la parálisis. En última instancia, los músculos respiratorios, especialmente el diafragma, que puede provocar dificultad para respirar. Al final del curso, en casi todos los casos, hay paraplejía completa (tetraplejía). En general, la esperanza de vida media se reduce significativamente a los 3 años.

Edad típica al inicio de la enfermedad.

A la mayoría de los pacientes se les diagnostica ELA entre las edades de 50 y 70 años. La edad media máxima es de 58 años. La enfermedad rara vez ocurre en pacientes más jóvenes entre las edades de 25 y 35 años. El ejemplo más conocido de tal caso es Steven Hawking, quien mostró los primeros síntomas de ELA a la edad de 21 años.

diagnóstico

El paciente suele llevar al paciente al médico. Pérdida de fuerza en sus extremidades. o eso Observar fasciculaciones muscularesque clásicamente ocurren después de manipular un músculo como su contracción ondulante, bastante lenta. Especialmente Fasciculaciones de la lengua son típicos de la esclerosis lateral amiotrófica. Al observar el cuerpo, el paciente y el médico pueden determinar el desgaste muscular, lo que ahora confirma la sospecha de enfermedad. Una simple prueba de reflejos puede demostrar la presencia simultánea de paresia flácida y espástica (parálisis), con lo que ya se hace el diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica. El clásico Trias de diagnóstico lee: Atrofia muscular espinal, parálisis bulbar y parálisis espinal espásticaque luego se puede determinar por electromiografía (Medición de la actividad muscular eléctrica.) y electroneurografico (Medición de la actividad nerviosa eléctrica.) La investigación está confirmada. Además, los pacientes con ELA pueden experimentar reacciones emocionales incontroladas en forma de llorar, Risa o bostezando se observan (labilidad afectiva), que a veces puede ser provocada en una conversación al desencadenar adecuadamente el contenido. En última instancia, después de la muerte, las neuronas de las áreas motoras de Cerebro, Vía en la médula espinal y se encuentra en los cuernos anteriores de la médula espinal (esclerosis lateral amiotrófica).

valores de sangre

Las pruebas de laboratorio que se realizan al diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica tienen como principal objetivo excluir otras enfermedades que pueden desencadenar síntomas similares. Estos incluyen enfermedades musculares y cambios en la tiroides.
Como regla general, se determina un recuento sanguíneo normal, electrolitos, creatinina quinasa (valor renal), valores de tiroides y anticuerpos antinucleares (contra antígenos en el núcleo celular). En presencia de ELA, no es de esperar que estos valores muestren grandes fluctuaciones, sino que estén en el rango normal. A veces puede ser necesario realizar más diagnósticos en forma de biopsias musculares o punciones lumbares.

Resonancia magnética de la cabeza

Si se sospecha esclerosis lateral amiotrófica, en la mayoría de los pacientes también se realiza una resonancia magnética de la cabeza como parte del diagnóstico. Esto sirve principalmente para descartar otras enfermedades del sistema nervioso que pueden estar asociadas a síntomas similares. Estos incluyen, por ejemplo, encefalopatía (daño en el cerebro) o inflamación del cerebro (encefalitis), cuyas características típicas pueden verse claramente en una resonancia magnética. En la mayoría de los casos, la ELA no se acompaña de cambios en la imagen.

Lea más sobre el tema en: Resonancia magnética de la cabeza

terapia

Una cura el la esclerosis lateral amiotrófica aún no es posible, pero diversos enfoques terapéuticos ralentizan el proceso o sirven para mejorar la calidad de vida. Es importante informar al paciente en una etapa temprana para obtener el correspondiente éxito del tratamiento con su consentimiento y cooperación activa en el sentido de una progresión más lenta de la enfermedad y una mayor vida útil. En términos de medicación, la Riluzol antagonista del glutamato utilizado, que contrarresta la destrucción de las células nerviosas en la esclerosis lateral amiotrófica. fisioterapia y Terapia ocupacional tienen como objetivo entrenar y mantener la práctica diaria y otras habilidades motoras del paciente o identificar estrategias de movimiento alternativas. El enfoque aquí es mantener una mecánica respiratoria efectiva durante el mayor tiempo posible. También hay una apoyo de terapia del habla el recibo y Entrenamiento de las habilidades para hablar y tragar, de los cuales este último es especialmente importante para la protección de la pulmón se debe a que los trastornos progresivos de la deglución, tarde o temprano, conducen a neumonía y su desenlace fatal. Aquí también se utilizan medicamentos para disolver más fácilmente las secreciones en las vías respiratorias y facilitar su eliminación, así como sustancias que limitan la producción de saliva, ya que esto reduce el riesgo de ingestión. Espasmos musculares, su espasticidad y el dolor resultante deben ser con Suplementos de calcio y Analgésicos ser aliviado. Con cada vez más afectados Musculos respiratorios existe la posibilidad de uno Ventilacion mecanicaeso también se puede hacer en casa. Con él, sin embargo, aumenta el riesgo de infecciones del tracto respiratorio y los pulmones, por lo que con Antibióticos Si se sospecha una infección, se debe iniciar rápidamente la terapia adecuada. Además de la ventilación mecánica domiciliaria, el mayor temor entre los pacientes es la Muerte por asfixia, por lo que los opiáceos se utilizan en la última fase de la enfermedad para reducir la ansiedad y el impulso respiratorio. Esto se enmarca en la parte de la terapia paliativa que acompaña al moribundo y se puede combinar con psicofármacos para combatir la ansiedad. Debido al estrés psicológico que genera el pronóstico de la enfermedad, la atención psicosocial también es un componente importante del tratamiento, que, en combinación con los grupos de autoayuda, beneficia no solo a los pacientes sino también a sus familiares. Las drogas psiquiátricas también pueden ser útiles aquí, si es necesario depresiones o para amortiguar reacciones emocionales incontroladas como reír y llorar (esclerosis lateral amiotrófica).

pronóstico

Además de los posibles síntomas ya mencionados anteriormente, que empeoran progresivamente, con las formas habituales de esclerosis lateral amiotrófica, después de tres a cinco años después del inicio de la enfermedad, se puede esperar una capacidad respiratoria inadecuada, que puede conducir a la muerte ya sea por neumonía o asfixia.

Duración de la enfermedad

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad degenerativa crónica que progresa continuamente. Ocurre en la mayoría de los casos en pacientes entre 60 y 70 años y tiene un pronóstico extremadamente precario con una esperanza de vida media de 3 años. Cuándo aparecerán exactamente los primeros síntomas y en qué medida no se puede predecir. Actualmente no es posible una cura para la enfermedad. Por lo tanto, la duración de la enfermedad es difícil de predecir y puede variar mucho entre individuos.

¿Hay una cura a la vista?

La terapia de la esclerosis lateral amiotrófica se limita actualmente a aliviar los síntomas. Una terapia que persigue un enfoque curativo (curativo) aún no existe en el estado actual de la investigación. Sin embargo, ahora existen algunos enfoques de cómo podría ser dicha terapia. La ELA se desencadena por la destrucción de las llamadas neuronas motoras alfa en nuestra médula espinal y el tronco cerebral. La tarea de estas células nerviosas es transmitir información del cerebro al músculo. Si estas células nerviosas se hunden, no se pueden transmitir más órdenes de movimiento del cerebro a los músculos y se produce la parálisis. El enfoque de la investigación ahora es promover el nuevo crecimiento de tales células nerviosas, que luego podrían reemplazar las células destruidas y, por lo tanto, volver a transmitir información.Sin embargo, estos enfoques aún son demasiado tempranos para poder hacer declaraciones sobre su eficacia.

Esperanza de vida

La esperanza de vida media en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica se reduce considerablemente. Tras el diagnóstico, se asume un tiempo de supervivencia de 3 años. Sin embargo, uno de cada diez de los afectados sobrevive más de cinco años. Solo el cinco por ciento de los afectados viven más de diez años después del diagnóstico. El ejemplo más famoso de una esperanza de vida muy por encima del promedio es Steven Hawking.

Herencia / Enfermedad hereditaria

Hasta qué punto la esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad hereditaria es muy controvertido en la ciencia. Se puede ver que casi todos los pacientes con ELA tienen cambios genéticos similares. En la mayoría de los casos se ven afectados varios genes (TARDP, C9ORF72, ...) que provocan una acumulación patológica de determinadas proteínas que, se comenta, conducen a la destrucción de estas células nerviosas. Sin embargo, no está claro por qué este proceso solo tiene un efecto específico sobre las motoneuronas alfa de la médula espinal y el tronco encefálico.

Desafío del cubo de hielo

Detrás del término “Ice Bucket Challenge” se esconde una campaña de recaudación de fondos iniciada en 2014, cuyo comienzo exacto se desconoce. El objetivo era recaudar la mayor cantidad de dinero posible que se donó a la investigación y la terapia para la ELA. El desafío exacto era que había que verterse un cubo de agua helada en la cabeza y luego donar 10 € para este propósito. Ahora también determina los amigos a los que les da este desafío. La campaña de donación se extendió por todo el mundo y recaudó un total de alrededor de 42 millones de euros para la investigación de la ELA.