El gen del cáncer de mama

¿Qué es el gen del cáncer de mama?

El desarrollo de cáncer de mama (Cáncer de mama) puede tener muchas causas. En algunos casos, se puede rastrear hasta una mutación genética.
Sin embargo, se cree que solo el 5-10% de los casos de cáncer de mama se deben a una causa genética hereditaria. En este caso se habla de cáncer de mama hereditario. El más común es un cambio en el gen BRCA-1 o BRCA-2. BRCA son las siglas de BReast CAncer.

¿Qué influencia tiene el gen del cáncer de mama en el riesgo de cáncer de mama?

Una mutación del gen BRCA-1 o BRCA-2 aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama hasta en un 80%. En comparación, las mujeres sin una mutación genética tienen un riesgo del 10% de desarrollar cáncer de mama a la edad de 85 años. Además, se reduce la edad de aparición. En promedio, las portadoras de genes desarrollan cáncer de mama entre 10 y 20 años antes que las mujeres sin riesgo familiar.
La enfermedad suele aparecer antes de los 50 años. Es notable y un indicio de una mutación genética la aparición bilateral de cáncer de mama, así como la aparición en los hombres, que suelen desarrollar una variante muy agresiva.

Cuando hay una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2, no solo aumenta el riesgo de cáncer de mama, sino también de otros cánceres. Se debe hacer especial hincapié en el cáncer de ovario (Cáncer de ovarios). Sin embargo, también aumenta el riesgo de cáncer de colon, páncreas, estómago y próstata.

La investigación más reciente está descubriendo gradualmente otros genes que pueden conducir al cáncer de mama (por ejemplo, RAD51C). Si hay una mutación genética, a menudo hay varios casos de cáncer de mama en la familia, a menudo con un inicio temprano de la enfermedad en la persona respectiva.

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¿Qué es el BRCA-1? ¿Qué es el BRCA-2?

Las mutaciones genéticas hereditarias están presentes en todas las células del cuerpo desde el nacimiento. Se transmiten a través de las células germinales parentales, incluidos los genes BRCA-1 y BRCA-2. Si están intactos, tienen un efecto protector sobre las células del cuerpo. Se supone que evitan que el cáncer se desarrolle en las células. Por eso se denominan "genes supresores de tumores". Sin embargo, si el gen BRCA no funciona correctamente, ya no puede cumplir su función protectora y el riesgo de desarrollar cáncer aumenta rápidamente.

Los estudios sobre el aumento del riesgo no son fáciles. Las últimas cifras muestran el siguiente aumento del riesgo de una mutación genética en BRCA-1:

  • 72% de riesgo de desarrollar cáncer de mama hasta los 80 años. Las mutaciones de BRCA-1 provocan cáncer en promedio unos 10 años antes.

  • 40% de riesgo de desarrollar un segundo cáncer de mama nuevo en los próximos 20 años

  • 44% de riesgo de cáncer de ovario

En comparación, el siguiente aumento en el riesgo es el resultado de una mutación de BRCA-2:

  • 69% de riesgo de desarrollar cáncer de mama hasta los 80 años

  • 26% de riesgo de desarrollar un segundo cáncer de mama nuevo en los próximos 20 años

  • 17% de riesgo de cáncer de ovario

Las cifras muestran que una mutación genética significa un aumento significativo del riesgo para los afectados. El BRCA-1 en particular conlleva un gran riesgo.
Por tanto, es fundamental una investigación detallada y un cuestionamiento de los posibles portadores de genes. Particularmente en el caso de una mayor incidencia en una familia (antecedentes familiares positivos) con un inicio temprano de la enfermedad y una progresión rápida, las personas deben ser examinadas y seguidas cuidadosamente.

¿Está más interesado en este tema? Entonces lea nuestro próximo artículo a continuación: Mutación BRCA - Síntomas, causas y terapia

¿Qué significa para mí si tengo este gen?

Como ya se mencionó, las mujeres con antecedentes familiares positivos deben ser monitoreadas de cerca y posiblemente examinadas.
Antes de decidirse por el diagnóstico genético molecular, se deben sopesar los pros y los contras y abordar los límites del diagnóstico y las posibles consecuencias.
El asesoramiento psicológico puede resultar útil aquí. Si decide hacerse la prueba después del período de reflexión, generalmente se examina primero al miembro de la familia que tiene cáncer de mama u ovario.

Además de BRCA-1 y BRCA-2, el examen también incluye otros ocho genes y generalmente toma de 6 a 8 semanas.
Sin embargo, si no se puede detectar una mutación genética, no se puede descartar una enfermedad hereditaria, ya que los genes conocidos y comprobables hasta ahora solo pueden explicar el 35-40% de las enfermedades familiares.

Si se encuentra una mutación genética, se puede hacer un diagnóstico de cáncer de mama y de ovario hereditario. Para la persona que ya está enferma, esto significa un mayor riesgo de desarrollar cáncer nuevamente.
Deben seguirse métodos intensificados de detección temprana y consejos sobre medidas operativas. Los siguientes pasos muestran que el diagnóstico de una mutación genética tiene consecuencias para toda la familia.

Los familiares de primer grado tienen un riesgo del 50% de ser también portadores de mutaciones. Si se puede detectar una mutación en una persona que aún no ha sido infectada, tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer. También debería participar en métodos intensificados de detección temprana y buscar asesoramiento sobre una medida operativa. La detección temprana incluye un examen de palpación semestral y una ecografía de la mama, así como una tomografía por resonancia magnética anual de la mama a partir de los 25 años. A partir de los 40 años se debe realizar una mamografía regular (examen de rayos X de la mama).

Las posibles medidas quirúrgicas mencionadas incluyen la extirpación profiláctica de los ovarios y las trompas de Falopio, así como la glándula mamaria. La extirpación de los ovarios después de completar la planificación familiar (salpingoovarectomía para reducir el riesgo) reduce el riesgo de cáncer de ovario en aproximadamente un 95% y también el riesgo de cáncer de mama.
La extirpación de una glándula mamaria reduce el riesgo de cáncer de mama en aproximadamente un 90%. El pecho se puede reconstruir. Las medidas quirúrgicas deben discutirse en detalle con el médico tratante y sopesarse.

Si una persona que busca asesoramiento y no tiene ninguna mutación genética en la familia no tiene un riesgo mayor que la población general.

Descubra más sobre el tema aquí Examen de detección de cáncer de mama.

¿Cuánto cuesta una prueba genética?

La prueba genética cuesta entre 3.000 y 6.000 €, dependiendo del alcance. Sin embargo, si existe una sospecha justificada, las compañías de seguros de salud generalmente cubren los costos. En más del 80% de los casos, los costes se cubren sin problemas.

Un historial familiar positivo cuenta como una sospecha justificada. Hay muchas constelaciones diferentes. Por ejemplo, al menos tres mujeres en la familia deben tener cáncer de mama independientemente de la edad, o al menos dos mujeres tienen cáncer de mama si una es menor de 50 años, o al menos dos mujeres tienen cáncer de ovario o al menos un hombre tiene cáncer de mama.
Cabe señalar que solo se habla de los miembros de la familia, ya sea por el lado materno o paterno. Las recomendaciones se actualizan constantemente sobre la base de estudios y deben leerse al considerar una prueba genética.

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¿Cómo se hereda el gen del cáncer de mama?

La herencia de la mutación BRCA-1 y BRCA-2 está sujeta a la denominada herencia autosómica dominante. Esto significa que la mutación BRCA presente en uno de los padres tiene un 50% de posibilidades de transmitirse a la descendencia.
Esto sucede independientemente del género y también se puede heredar del padre. Si no se detecta ninguna mutación en alguien, no puede transmitirla.

Lea más sobre el tema aquí: ¿El cáncer de mama es hereditario?

¿Qué tan común es el gen del cáncer de mama en la población?

La mutación BRCA es muy rara. Solo una de cada 500 personas porta una mutación en el gen BRCA1 y solo una de cada 700 personas porta una mutación en el gen BRCA2.
Solo el 5-10% de los cánceres de mama se pueden rastrear a una causa hereditaria, con una mutación BRCA-1 o BRCA-2 solo está presente en el 25% de los casos