Distrofia corneal

¿Qué es la distrofia corneal?

Las distrofias corneales son un grupo de enfermedades hereditarias de la córnea. Es una enfermedad no inflamatoria que suele afectar a ambos ojos. En la mayoría de los casos, se nota a través de una reducción de la transparencia de la córnea y un deterioro de la visión. Su edad máxima está comprendida entre los 10 y los 50 años. Las distrofias corneales se dividen en diferentes formas, cada una de las cuales afecta diferentes áreas de la córnea. Las mutaciones en varios genes son la causa.

causas

Las distrofias corneales son enfermedades hereditarias (hereditarias). La causa son diferentes mutaciones en diferentes secuencias de genes. Las secuencias de genes se han localizado en los últimos años a través de una intensa investigación médica, lo que ha permitido una mejor comprensión y mejores opciones diagnósticas y terapéuticas. Las pruebas moleculares pueden diagnosticar la forma específica de distrofia corneal en el paciente y tratarla en consecuencia. Estas enfermedades a menudo se transmiten de generación en generación en una familia.
Las distrofias corneales son enfermedades no inflamatorias, es decir. no surgen como resultado de una inflamación previa u otra enfermedad de la córnea. Tampoco pueden ocurrir como consecuencia de accidentes o lesiones. Las distrofias corneales a menudo se descubren de manera incidental en un examen oftalmológico en personas físicamente sanas.

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¿Qué formas hay?

Hay muchas formas diferentes de distrofia corneal, cada una de las cuales afecta diferentes áreas de la córnea. Se clasifican de acuerdo con su mutación genética y reciben el nombre de su apariencia típica. Según la localización, se pueden dividir en 3 grupos. Un grupo afecta principalmente las capas superficiales como el epitelio, otro la capa media del estroma y el tercer grupo las capas posteriores de la córnea como el endotelio.

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La forma más común es la distrofia endotelial de Fuchs, que afecta a las células endoteliales del interior de la córnea y provoca una degradación cada vez mayor de estas. Afecta principalmente a mujeres mayores de 50 años. Produce problemas de visión y se puede tratar con gotas para los ojos o, en el peor de los casos, con un trasplante de córnea.
La distrofia de huellas dactilares de mapa-puntos afecta la membrana basal del epitelio. Esta forma se presenta a una edad temprana y provoca síntomas como deterioro de la visión, dolor ocular y visión borrosa.
Otras formas son: distrofia corneal granular, distrofia corneal enrejada, distrofia corneal en panal, distrofia corneal macular, distrofia epitelial.

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¿Cómo es la herencia?

Las distrofias corneales representan un grupo de diferentes formas de enfermedad, que a su vez tienen diferentes patrones de herencia. Dependiendo de la mutación, se heredan como un rasgo autosómico dominante, autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X. Los pacientes afectados pueden recibir asesoramiento genético, que puede informarles sobre el tratamiento y el pronóstico, así como la información transmitida a los niños.

diagnóstico

Si hay una disminución en la transparencia de la córnea y, en particular, se produce opacidad en ambos ojos al mismo tiempo, se debe considerar la distrofia corneal. El oftalmólogo puede examinar la córnea mediante un examen con lámpara de hendidura y determinar posibles cambios estructurales u opacidades.

Además, puede tomar una muestra durante el examen y examinarla con un microscopio electrónico. Particularmente en pacientes que tienen familiares con distrofia corneal, se debe realizar un examen oftalmológico regular para poder diagnosticar una posible distrofia corneal lo antes posible. Una prueba molecular de los genes también puede ser útil para descubrir la forma exacta de la distrofia corneal.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia corneal?

Muchas distrofias corneales causan pocos síntomas o muy tardíos y, a menudo, el paciente no las reconoce. Las enfermedades a menudo se descubren en pacientes físicamente sanos durante un examen oftalmológico.
Cuando aparecen los síntomas, los pacientes suelen notar primero un deterioro de la visión. Esto aumenta cada vez más con el tiempo. El deterioro de la visión suele estar sujeto a un período.

Algunas formas tienen graves problemas de visión, especialmente por la mañana, pero estos disminuyen a medida que avanza el día. Además, puede haber pausas largas sin síntomas entre los síntomas. Además, la córnea se vuelve turbia, que inicialmente es invisible pero que puede empeorar con los años.
Con las distrofias corneales, que afectan particularmente a las partes superficiales de la córnea, es decir, el epitelio, etc., también se produce un dolor ocular intenso.

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Tratamiento / terapia

El tratamiento de las distrofias corneales depende de la forma particular. Por tanto, es importante diagnosticar la forma exacta de distrofia corneal mediante pruebas moleculares antes de iniciar la terapia. Algunas formas no requieren tratamiento.
En algunas formas, las gotas o ungüentos deshidratantes para los ojos son suficientes, como la distrofia mapa-punto-huella dactilar o la distrofia endotelial de Fuchs. Las gotas especiales para los ojos extraen líquido de la córnea, lo que conduce a una mejora en la vista.

En el caso de formas más graves de distrofias corneales, sin embargo, solo la llamada queratoplastia, es decir, un trasplante de córnea, finalmente ayudará. La córnea enferma es reemplazada por una córnea de un donante muerto. Debido al hecho de que la córnea contiene pocas células inmunocompetentes, una reacción de rechazo ocurre relativamente raramente. La inmunosupresión adicional por medio de medicamentos solo se requiere en casos raros. Un trasplante tiene una buena tasa de éxito y mejora la vista en la mayoría de las personas.

Curso de la enfermedad

La distrofia corneal es una enfermedad progresiva, es decir. su gravedad aumenta con el tiempo.
Algunas formas no causan ningún síntoma al paciente y, por lo tanto, no tienen efectos potencialmente mortales. Otras formas provocan síntomas muy tarde y empeoran incluso un poco. Las formas graves de distrofia corneal provocan problemas de visión y dolor ocular muy temprano. A menudo hay fases sintomáticas en estos, a menudo durante años, de modo que al final solo un trasplante de córnea ayuda a contrarrestar la ceguera.

pronóstico

La distrofia corneal no es una enfermedad potencialmente mortal. Para muchos pacientes, no supone ninguna restricción en la vida diaria. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden reducir las complicaciones. Solo en casos raros hay un deterioro severo de la vida cotidiana debido a problemas de visión. En tales casos, sin embargo, un trasplante de córnea puede, en la mayoría de los casos, conducir a una cura.

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