Retinitis pigmentosa
Introducción
La retinosis pigmentaria es un término genérico para un grupo de enfermedades del ojo, que en su curso conducen a la destrucción de la retina (retina). La retina es, por así decirlo, la capa visual de nuestro ojo, cuya destrucción conduce a la pérdida de visión o ceguera. El término "retinitis" es bastante engañoso porque no es una inflamación de la retina. El término "retinopatía" sería correcto, pero no se ha popularizado en la práctica médica diaria.
La palabra "pigmentosa" se refiere a los depósitos de pigmentos en la retina que son típicos de esta enfermedad y que aparecen como pequeños puntos en el examen oftalmológico.
En Alemania, entre 30.000 y 40.000 padecen una de las diversas formas de retinitis pigmentosa. Dado que la retinitis pigmentosa actualmente no es curable, es una de las causas más comunes de ceguera, generalmente en la edad adulta media.
Función de la retina
Para comprender la retinosis pigmentaria, es útil comprender la estructura y función básicas del ojo.
La retina humana representa la capa sensible a la luz del ojo. Con la ayuda de los conos y bastones (receptores de luz) que la componen, los estímulos luminosos entrantes pueden codificarse en señales eléctricas y luego transmitirse al cerebro a través de otros tractos nerviosos, que el La información entrante luego se procesa en la imagen real.
Sin embargo, los receptores de luz no son idénticos en todas partes del ojo. Las varillas, que están más en la periferia, es decir, más lejos en el campo de visión, son importantes para ver de noche y al atardecer, por lo que pueden resolver perfectamente los contrastes luz-oscuridad, pero no son tan nítidas como los conos.
Los conos, por otro lado, que se encuentran principalmente en el centro de la retina, se utilizan plenamente durante el día. Con los conos percibimos los colores que nos rodean y podemos ver las cosas con claridad en medio del campo de visión.
Si toma el campo de visión de ambos ojos juntos, obtiene un ángulo de alrededor de 180 °. Debido a la estructura anatómica y funcional de nuestros ojos, podemos percibir nuestro entorno en un “entorno panorámico”. Sin embargo, solo podemos verlos claramente en el foco de nuestro campo de visión, el área en la que se superponen la imagen entrante de la izquierda y la derecha. Aquí también podemos ver los pequeños detalles con nitidez, mientras que más afuera (es decir, más periféricamente) usamos las áreas más para la orientación inconsciente.
Si nuestros ojos son completamente funcionales, no es un problema para nosotros mirar un objeto específico más distante, como un letrero de la calle y el área circundante, p. percibir un automóvil que se acerca al mismo tiempo.
¿Qué tipos de retinitis pigmentosa existen?
Como ya se mencionó al principio, la retinitis pigmentosa es básicamente un término colectivo para un gran número de enfermedades en las que tienen lugar procesos similares. La clasificación es a veces diferente en diferentes trabajos de la literatura especializada, pero en principio se pueden distinguir entre tres grupos de retinosis pigmentaria:
- Retinosis pigmentaria primaria
- Retinosis pigmentaria asociada
- Pseudo-retinitis pigmentosa.
Además de estas tres formas básicas, existen otras formas de retinitis pigmentosa que no pueden asignarse claramente a uno de estos grupos. Esto también incluye las formas tratables extremadamente raras de retinitis pigmentosa: la atrofia gyrata, el síndrome de Bassen-Kornzwei (también conocido como Abetalipoproteinemia llamado) y el síndrome de Refsum. La atención se centra aquí en una buena cooperación con un especialista en metabolismo y nutrición para poder controlar la enfermedad.
Retinosis pigmentaria primaria
Los síntomas y procesos en el ojo que se han tratado hasta ahora en el texto son Retinosis pigmentaria primaria, en el 90% de los afectados Sufrir. Las causas genéticas exactas en las que se basa esta enfermedad aún no se han investigado adecuadamente. Hasta ahora solo se pudo determinar que diferentes Cambios en la composición genética. y varios defectos proteicos están presentes con los afectados. Entonces sucede que el curso de la enfermedad puede ser bastante diferente individualmente, solo que Etapa terminal con el pérdida completa de fotorreceptores la retina, es idéntica en todos.
Retinosis pigmentaria asociada
Patea el Retinitis pigmentosa no solo, pero los pacientes todavía sufren otros sintomasque no tienen nada que ver con el ojo, es uno Retinosis pigmentaria asociada, generalmente como síntoma parcial de un síndrome.
Las comorbilidades que ocurren con frecuencia pueden ser: Escuchando problemas, Debilidad muscular a Parálisis muscular, Trastornos de la marcha, Retraso en el crecimiento, Problemas con fuertemente escamoso y piel fotosensible, uno Discapacidad mental, riñones quísticos congénitos y o Malformaciones cardiacas y Arritmia cardíaca.
Los dos síndromes más comunes son los llamados Síndrome de Usher tan bueno como eso Síndrome de Bardet-Biedl.
Pseudo-retinitis pigmentosa
De uno Pseudo-retinitis pigmentosa o Fenocopia por otro lado, se habla cuando el paciente hace lo descrito síntomas típicos tiene retinitis pigmentosa primaria, sin embargo sin componentes hereditarios se puede ver, sino más bien la destrucción de las células de la retina de otras enfermedades fue causado.
Esto puede, por ejemplo, el caso con Enfermedades autoinmunes, Inflamación o Envenenamiento (a través de venenos o drogas u otras sustancias).
Reconociendo la retinosis pigmentaria
¿Cuáles son los síntomas de la retinitis pigmentosa?
Los síntomas característicos que se presentan incluyen:
- el estrechamiento y pérdida del campo visual
- ceguera nocturna o problemas de visión incluso en el crepúsculo ligero
- Fotosensibilidad
- percepción del color alterada y
- un período de tiempo notablemente más largo hasta que los ojos se hayan adaptado a diferentes condiciones de iluminación y diferentes contrastes
La gravedad y la gravedad, así como el orden en que aparecen los síntomas, pueden ser diferentes para todos.
En la retinitis pigmentosa, el campo visual se reduce gradualmente debido a la pérdida de las células visuales. Por lo general, se estrecha cada vez más desde las áreas de los bordes hasta que solo se retiene un pequeño remanente de células fotorreceptoras en el centro. Esto generalmente se conoce como "visión de túnel" o "campo de visión del tubo". El nombre por sí solo también ilustra bastante bien para la persona no afectada cómo se puede imaginar esta forma de visión restringida.
La agudeza visual, por otro lado, aún puede conservarse razonablemente bien, de modo que hay personas afectadas que necesitan ayudas, como un personal ciego, para hacer frente a la vida cotidiana, pero aún pueden leer un periódico o un libro.
Desafortunadamente, esta combinación a menudo lleva a suponer en personas sanas que la persona que sufre de retinitis pigmentosa solo está simulando su discapacidad visual.
No es raro que los afectados tomen conciencia de las limitaciones del campo visual solo después de un incidente o incluso un accidente, ya que el cerebro es muy capaz de compensar las fallas en el campo visual y de computar una buena imagen del entorno a pesar de todo.
En muchos pacientes con retinitis pigmentosa, sin embargo, los déficits también se manifiestan de manera muy diferente, por ejemplo, como un anillo circular alrededor del punto focal (un llamado escotoma en anillo) o como puntos negros distribuidos de manera diferente.
Rara vez, pero en principio también posible, es el comienzo de los déficits del campo visual en el centro, en el punto de la mácula (punto de visión más nítida en la retina). Los afectados entonces necesitan ayudas como lupas y similares en una etapa muy temprana para poder ver los objetos con claridad mientras su orientación en la habitación todavía es relativamente buena.
Lea más sobre el tema a continuación.: Edema macular
Dado que los bastones se ven afectados antes que los conos en la retinitis pigmentosa, el síntoma de ceguera nocturna ocurre mucho antes que los defectos del campo visual. Para el enfermo, esto significa que está casi ciego por la noche y necesita ayuda, mientras que con suficiente luz no nota mayores restricciones.
Tan pronto como los conos también son atacados en el curso posterior, se producen las fallas descritas en el campo de visión y una mayor sensibilidad a la luz, los pacientes se cegan rápidamente y las partes más oscuras de la imagen son eclipsadas por las más claras. Esto se debe a que la percepción del contraste en el ojo humano solo se produce a través de la interacción de los conos vecinos. Sin embargo, si estos se dañan, no solo se deteriora la percepción del color, sino también la percepción del contraste.
Este síntoma se ve agravado por el glaucoma, que a menudo se presenta en personas con retinitis pigmentosa. La lente se vuelve turbia, lo que luego ya no puede agrupar la luz entrante correctamente, sino que la propaga, lo que promueve aún más el efecto de deslumbramiento.
Tratamiento de la retinosis pigmentaria
¿Cómo se trata la retinitis pigmentosa?
Hasta la fecha, todavía no hay forma de curar la retinitis pigmentosa. Algunos estudios apuntan a un curso ligeramente más lento de la enfermedad cuando se ingiere vitamina A. Otros encuentran útil la terapia con oxígeno hiperbárico.
Los enfoques de terapia génica y las terapias con células madre que intentan atacar la causa de la enfermedad, es decir, los genes defectuosos, solo se han investigado y aún no se han probado.
También se están discutiendo los implantes de retina, que están destinados a servir como prótesis.
Prevención de la retinosis pigmentaria.
¿Cuáles son las causas de la retinitis pigmentosa?
En las personas que padecen retinitis pigmentosa, muchas de las funciones del ojo o la retina ya descritas ya no son posibles debido a la destrucción de conos y bastones. Los receptores de luz mueren gradualmente como parte de la enfermedad, por lo que los bastones generalmente se ven afectados primero y luego los conos.
Dependiendo de dónde sea más fuerte el declive de los receptores, pueden ocurrir diferentes fallas del campo visual y diferentes fallas funcionales.
En la mayoría de los casos, la retintis pigmentosa es causada por mutaciones hereditarias o espontáneas de ciertos genes, que conducen a la degeneración de la retina o de los conos y bastones.
Si la retinosis pigmentaria no se basa en un componente hereditario, también se denomina pseudoretinitis pigmentosa, en cuyo caso las fotocélulas también se destruyen. Los desencadenantes aquí son, por ejemplo, Identificar enfermedades autoinmunes o procesos inflamatorios.
Más preguntas sobre la retinosis pigmentaria
¿Se puede heredar Retitinits pigmentosa?
Cualquiera que descubra que tiene retinosis pigmentaria tarde o temprano probablemente se preguntará si esta enfermedad es hereditaria o con qué certeza los genes causantes se transmiten a la descendencia.
No se conoce con certeza la cantidad de genes que pueden conducir al desarrollo de retinitis pigmentosa. Hasta ahora, se han identificado más de 45 genes en los que mutaciones pueden ser la causa de la enfermedad.
Antes de que uno pueda hacer declaraciones sobre la probabilidad de herencia, se debe hacer un diagnóstico exacto, que incluye un examen genético. En general, se puede decir que más del 50% de todas las personas con retinitis pigmentosa dan a luz niños con ojos completamente sanos (asumiendo que solo uno de los dos padres está afectado).
El 50% restante tiene un 50% de posibilidades de tener hijos sanos.
Sin embargo, no se puede predecir el 100% de certeza para un niño sano. La enfermedad puede basarse en diferentes mutaciones genéticas, así como en diferentes procesos de herencia.
Sin embargo, la mayoría de los genes encontrados hasta ahora siguen una herencia monogenética. Esto significa que la mutación dañina se limita a un solo gen y no afecta a varios. Los factores hereditarios pueden transmitirse de manera autosómica dominante, autosómica recesiva o gonosómica (generalmente el cromosoma X).
