Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1

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Manchas y motas de café con leche

La primera razón para ver a un médico o genetista humano son a menudo las llamadas manchas café con leche, que suelen aparecer en la primera infancia. Debe haber al menos seis de estos y deben tener al menos 0,5 cm de diámetro antes de la pubertad y 1,5 cm después. Las manchas se encuentran en más del 99% de los afectados y representan un aumento de melanocitos, sin embargo, las manchas café con leche también se encuentran en otros cuadros clínicos o incluso en personas sanas. Por tanto, se necesitan más criterios. En más del 40% de los pacientes hay cambios cutáneos adicionales en el eje y la ingle. Estas son pigmentaciones parecidas a pecas, que también se conocen como motas o pecas.

Neurofibromas

Otra característica son los neurofibromas específicos de NF1. Suelen ser tumores benignos del tejido conjuntivo nervioso que se encuentran en más del 99% de los afectados. Aparecen a más tardar en la pubertad y rara vez degeneran en una enfermedad maligna. El tamaño y el número pueden variar ampliamente, pero debe haber al menos dos de ellos. Dado que los neurofibromas pueden aparecer en todo el cuerpo, no es infrecuente que sean un problema cosmético y el aumento de la acumulación de mastocitos en los fibromas puede provocar un picor insoportable debido a la liberación de histamina.

Neurofibromas plexiformes

Los denominados neurofibromas plexiformes representan un problema más funcional, estos tumores crecen juntos como una red y pueden provocar el desplazamiento de órganos. Con una probabilidad del 5-10%, estos neurofibromas plexiformes pueden volverse malignos.

Deformidades esqueléticas

Debajo Deformidades esqueléticas uno comprende las deformaciones de los huesos.
Además de los cambios en la piel y los nervios, los afectados con neurofibromatosis a menudo también muestran deformidades esqueléticas. La columna vertebral y el cráneo se ven particularmente afectados.La columna muestra una curvatura lateral con formación de joroba simultánea, que el médico llama cifoescoliosis. Tampoco es infrecuente que se produzca una malformación del hueso esfenoides en el cráneo. Esta displasia del hueso esfenoides en la base del cráneo puede alterar la cuenca del ojo de tal manera que la persona afectada tenga un globo ocular protuberante, un exoftalmos. La baja estatura, la asimetría de la cabeza, las luxaciones articulares recurrentes o las fracturas patológicas también pueden tener un efecto negativo.

Trastornos de atención y concentración

Los síntomas como inquietud / hiperactividad, disminución de la resistencia, déficit de atención y trastornos de concentración son particularmente evidentes en los niños. Para algunas personas, los síntomas persisten hasta la edad adulta y provocan restricciones en la escuela / el trabajo, la vida social y las relaciones.

Tumores

Los pacientes con neurofibromatosis muestran un mayor riesgo de tumores, especialmente a lo largo de los nervios craneales o espinales. Por ejemplo, los tumores a lo largo del octavo par craneal pueden provocar daños en la audición y a lo largo de los nervios espinales a la parálisis.

Los gliomas ópticos son tumores del tracto visual que a menudo solo se descubren por casualidad y ocurren en alrededor del 15%. Si aparecen en ambos ojos, existe casi un 100% de probabilidad de que se trate de neurofibromatosis.

El iris de muchas personas afectadas también muestra nódulos similares a tumores que aumentan en número y tamaño con la edad. Estos nódulos de Lisch suelen ser tumores benignos que aparecen claramente definidos, redondeados y ligeramente elevados y también se originan a partir de melanocitos.

Algunos pacientes con neurofibromatosis son propensos a sufrir ataques epilépticos o tienen dificultades de aprendizaje.

Los tumores también ocurren con frecuencia fuera del sistema nervioso. Los músculos voluntarios o esqueléticos (rabdomisarcoma), el sistema hematopoyético (leucemia mieloide crónica), la tiroides (carcinoma de tiroides) o la médula suprarrenal (feocromocitoma) pueden verse afectados.

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