Medicina Interna

Trombofilia

definición

Una trombofilia es una mayor tendencia a formar coágulos de sangre en los vasos sanguíneos, es decir, en las arterias y venas.
Estos coágulos también se denominan técnicamente Trombosis conocido. La trombofilia puede ser genética, es decir innato o causas adquiridas estar debajo de.

Los más comunes se presentan en el siguiente texto.

Epidemiología

En Europa y America Aproximadamente 160 personas por cada 100.000 habitantes sufren una al año trombosis en las venas.

El riesgo aumenta considerablemente con la edad.

causas

Como se mencionó anteriormente, la trombofilia puede genético, tan innato y / o factores adquiridos propia como causa. Los más importantes se presentan a continuación.

Resistencia a APC / factor V (cinco) mutación de Leiden

El factor de coagulación V (lea cinco) es una parte importante de nuestro Sistema de coagulación.
Más precisamente, es parte de un llamado Cascada de coagulación, que en última instancia causa plaquetas, llamado Plaquetas se agrupan con fuerza y cierran así una posible herida de forma rápida y estable.
Sin embargo, no solo es importante que la formación del coágulo pueda continuar sin complicaciones. Es al menos tan importante que los factores de coagulación correspondientes, incluido el factor V, se inactiven reducido de otra manera desinhibida y en lugares no deseados Formación de coágulos de sangre, por lo que puede ocurrir una trombosis.
Entonces se habla de la enfermedad de la trombofilia. Para la inactivación del factor de coagulación V es el llamado proteína activada C (APC) responsable. En el caso de la resistencia a APC, el factor de coagulación V está mutado; se habla de una mutación del factor V Leiden.
Esta mutación hace que el factor V sea resistente, es decir, resistente a la proteína C activada y puede no inactivo con las consecuencias correspondientes. La resistencia a la APC de hasta el 30% de las trombosis puede ser la causa, especialmente en pacientes más jóvenes entre los 20 y los 40 años.
El riesgo de trombosis aumenta enormemente en mujeres con una mutación existente al tomarlo. anticonceptivos oralestales como el píldora (ver: Riesgo de trombosis de la píldora).

Deficiencia de proteína C y proteína S

Las proteínas C y S son inhibidores endógenos coagulación de la sangre, es decir, formación de coágulos.
Dividen e inactivan ciertos factores de coagulación (factor V / cinco y factor VIII / ocho) y así previenen una formación excesiva de trombos / coágulos.
Proteína C aquí está eso divisivo, Proteína S el Enzima auxiliar. Una deficiencia en uno de los dos conduce a un aumento de la coagulabilidad de la sangre con el consiguiente aumento de la formación de coágulos sanguíneos, es decir, trombofilia.

Los defectos pueden ser congénitos o adquiridos.
Una deficiencia congénita hereditaria es muy rara. Los síntomas aparecen muy temprano, a veces en el primeros dias de vida perceptible.
Una deficiencia adquirida puede tener varias causas. Los dos más importantes están por un lado Enfermedad del higado, porque todos los factores de la coagulación, pero también la proteína C y S se producen en el hígado y por otro lado un mayor consumo en el contexto de un llamado sepsis bacteriana, así que uno Envenenamiento de la sangre causado por bacterias en el torrente sanguíneo.

Deficiencia de antitrombina

La antitrombina es como la proteína C y S una en el hígado inhibidor formado de la coagulación sanguínea. Inactiva varios factores de coagulación y, por tanto, inhibe la coagulación y por tanto la formación de trombosis. Heparina aumenta el efecto de la antitrombina en un factor de 1000, acelerando así la inactivación. Desarrollado de esta manera Heparina su propiedades anticoagulantes.

Mutación de protrombina

La protrombina es eso Preimpresión la llamada Trombinas. La trombina también es un factor de coagulación, pero también juega un papel clave importante en el proceso de coagulación general, ya que es capaz de otros factores de coagulación. para ser activado adicionalmente y así aumentar la coagulación y posteriormente la formación de coágulos. Si hay una mutación de protrombina, se produce más protrombina de la que el cuerpo realmente necesita. Esto también conduce a un mayor ataque de trombina, con el resultado de que la sangre puede coagularse y no se controla la formación de trombosis. La mutación de protrombina es posterior a la Resistencia APC la segunda causa más común de una tendencia congénita, es decir, hereditaria a la trombosis (trombofilia).

Anticuerpos antifosfolípidos

Forma nuestro cuerpo anticuerpo, es decir, anticuerpos, contra estructuras sanas en nuestro cuerpo en lugar de, por ejemplo, contra bacterias o virus patógenos, eso es lo que llamamos uno Enfermedad autoinmune. El cuerpo básicamente se ataca a sí mismo.
Incluso con el Anticuerpos antifosfolípidos es un anticuerpo autoinmune. Están dirigidos contra los llamados fosfolípidos endógenos. Fosfolípidos son Grasasque, entre otras cosas, juegan un papel importante en la coagulación de nuestro cuerpo. Si los anticuerpos atacan estas estructuras, esto conduce a Agrupamiento de las plaquetas de la coagulación (Plaquetas) y luego en trombosis y embolias.
A menudo, estos anticuerpos pueden aparecer en el contexto de otras enfermedades autoinmunes, como las llamadas Colagenosis, se puede encontrar aquí especialmente en el caso de lupus eritematoso y enfermedades reumáticas en el cuerpo. También relacionado con enfermedades tumorales malignas y Infecciones es posible la formación de estos anticuerpos.

Trombocitopenia inducida por heparina

Con esta enfermedad pasa paradójicamente después del regalo de Heparina inicialmente a una acumulación excesiva de plaquetas con estreñimiento posterior, especialmente pequeñas arterias y capilares. La heparina forma un complejo con un mensajero de la coagulación.
Se trata de la creación de Anticuerpos autoinmunesque se adhieren a este complejo y posteriormente dan lugar a la aglutinación de las plaquetas. A través de consumo masivo de plaquetas posteriormente se produce una caída brusca, que a su vez se manifiesta en una mayor tendencia a sangrar y puede representar un gran peligro.
Esta enfermedad ocurre principalmente tratamientos de heparina en dosis altas que duran más de 5 días.

Idiopático

Mientras tanto puedo en el 60% de los casos Se puede encontrar que una de las causas anteriores es la razón del aumento de la tendencia a la coagulación. Pero esto también significa que sin causa clara en el 40% de los casos para las dolencias se pueden encontrar. Entonces se habla de trombofilia idiopática.

Síntomas

Los síntomas de la trombofilia son muy diversos y dependen de la posición del vaso en el cuerpo, que está estrechado o bloqueado por el coágulo que se ha formado.

Por lo general, una trombofilia solo cae durante el examen de un trombosis existente o embolia en.
Bajo uno embolia uno comprende el estreñimiento de un artería, por ejemplo en los pulmones, el corazón o el cerebro, generalmente a través de un coágulo de sangre con un posterior suministro inadecuado de oxígeno y nutrientes al tejido.
Además, también debería ser Mujer con repetido Abortos espontáneos Se considera la trombofilia y se toman las medidas de diagnóstico adecuadas.
Las trombosis, especialmente las de las venas profundas de la pierna, se expresan a través de Hinchazón, Decoloración de la piel, como Dolor en la pierna afectada.
Existe evidencia clínica de la presencia de trombofilia, como una propensión común y recurrente a Formación de coágulos, especialmente a una edad temprana, tendencias familiares conocidas a la trombosis y la formación de coágulos posiciones inusuales, por ejemplo en los vasos del Cerebro, en las venas del Intestinos, del bazo, del hígado y el Riñones.

diagnóstico

Muchas veces, la sospecha de la presencia de un Trombofilia con frecuentes, recurrentes Trombosis planteado.

La aparición de coágulos de sangre antes de la 45 años de edad, así como la aparición de ya conocidos Propensión a la trombosis en la familia.. Sobre la base de esta sospecha, se basan otras medidas de diagnóstico en las que se intenta encontrar la causa de la trombofilia.
Además, se realizan exámenes con el objetivo de descubrir dónde podrían haberse formado coágulos de sangre en todas partes para poder luchar por la mejor terapia posible.

Se puede determinar si hay una mayor coagulabilidad de la sangre (trombofilia) y, en caso afirmativo, con la ayuda de ciertos Pruebas de laboratorio para ser descubierto.
Para esta prueba, se debe extraer sangre de la persona en cuestión. Las pruebas incluyen, entre otras cosas, el examen de la presencia de una posible Resistencia APC, el examen detenido de la Factor V, así como el factor II (prottrombina) para una posible mutación, así como la determinación de la actividad y, si es necesario, la cantidad de Proteína C, Proteína S, así como los de Antitrombina en sangre. (Explicación de la resistencia a APC, factor V, factor II, proteína C, proteína S, antitrombina en la sección de causas).

Además también anticuerpo buscado en la sangre, lo que puede ser una razón del aumento de la tendencia a la coagulación.

Además, el Tiempo de coagulación de la sangre y general Parámetros de sangre ciertamente. Es importante sobre eso 3 a 4 semanas Sin medicamentos anticoagulantes, como por ejemplo, antes del análisis de sangre. Marcumar® o Heparina se tomaron ya que pueden falsificar los resultados de laboratorio.
Sin embargo, la medicación no debe suspenderse de forma independiente, sino siempre en consulta, idealmente con el médico tratante.

Uno ya trombosis existente en las venas de la pierna, por ejemplo, a menudo ya puede ser determinado por la evaluación y el Comparación de las piernas ser determinado en el curso de una investigación. A menudo un Ultrasónico las venas de las piernas, que pueden revelar un posible coágulo de sangre. Además puede exámenes de tomografía computarizada / TC, especialmente para descartar embolias.

terapia

La mejor terapia para la trombofilia conocida es esta profilaxis, es decir, para contrarrestar el desarrollo de trombosis.

Esto funciona mejor si tiene el Factores de riesgo conoce su desarrollo y, en consecuencia, especialmente a través de un comportamiento consciente de la salud, previene.
La prevención es particularmente importante para las personas que tienen un riesgo inherente (ver sección "Causas") de desarrollar trombosis. También hay ciertos, los llamados factores de riesgo adquiridos presente, o si los pacientes afectados se exponen conscientemente a estos factores, que aumentan el desarrollo de coágulos sanguíneos peligrosos incluso en personas sanas, la probabilidad de un evento trombótico aumenta drásticamente.
A esto Factores de riesgo contando:

Fumar
Obesidad
altura Niveles de colesterol
Tomando pastillas anticonceptivas
Tomar hormonas durante la menopausia
baja ingesta de líquidos
Venas varicosas (varices)
Operaciones, especialmente cirugía ortopédica mayor
Estilo de vida sedentario en la cama del hospital o durante un viaje, por ejemplo en el coche, autobús, avión,
infecciones agudas
Enfermedades tumorales
el embarazo/Puerperio.

Algunos factores de riesgo sin embargo se puede reducir y así el desarrollo de trombosis específicamente contrarrestado volverse. Esto se logra, por ejemplo, mediante la Dejar los cigarrillos, una dieta si tienes una Obesidad y evitar largos períodos de estar sentado.
Para viajes largos, se debe usar Hidratación adecuada, así como suficiente Movimiento mientras conduce o vuela ser respetado. En el caso de viajes aéreos más largos y frecuentes, especialmente Medias de trombosis recomendable. Uno específico, sobre todo Terapia medica depende de la condición actual y las enfermedades previas de la persona en cuestión, así como del motivo de la trombofilia, si se pudiera encontrar.
Ir solo terapia de drogas Es asi Sangre menos capaz de coagularse para hacer y así contrarrestar el desarrollo de trombosis. La mayoría de las veces, esto tiene éxito en el caso de trombofilia con el llamado Marcumar® (Ingrediente activo fenprocumón). Marcumar® se toma en forma de tableta. En el cuerpo actúa como Antagonista de la vitamina K. La vitamina K, a su vez, es importante para la regeneración de los factores de coagulación. Como los factores de coagulación en consecuencia no regenerado y puede volver a ser operativo, la coagulabilidad de la sangre disminuye. La terapia a largo plazo con heparina se puede utilizar como fármaco alternativo. Sin embargo, esto está contraindicado en presencia de trombocitopenia inducida por heparina conocida (ver sección “Causas”).

Si la terapia anticoagulante debe ser permanente o solo por un cierto período de tiempo depende de la Causa de trombofilia, Número, ubicación y gravedad de trombosis y / o embolias previas, así como cualquier operación futura planificada y / o existente el embarazo.

La terapia anticoagulante permanente debe administrarse especialmente a un conocido Síndrome antifosfolípido, en el Deficiencia de antitrombina, así como oclusiones vasculares espontáneas recurrentes debidas a coágulos de sangre.

Las mujeres deben dejar de tomar el pastillas anticonceptivas dispensar. Si una terapia anticoagulante, por ejemplo con Marcumar®, se lleva a cabo, sin embargo, la paciente tiene la opción de seguir tomando la píldora anticonceptiva en consulta con su médico.

pronóstico

Miente un Defecto genético, como la mutación del factor V Leiden subyacente a la trombofilia, esto no se puede evitar causal para tratar.
Mediante la detección precoz de la enfermedad y posterior medidas profilácticas, como ajustes en el estilo de vida (deporte, abstinencia de nicotina, dieta saludable, etc.) y la terapia con medicamentos anticoagulantes pueden ayudar Riesgo de trombosis sin embargo significativamente reducido volverse

Más información

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