¿Qué es la alfa-galactosidasa?
La alfa-galactosidasa es una enzima que pertenece al grupo de las hidrolasas. Otro nombre para la enzima es ceramida trihexosidasa.
La enzima se encuentra en todas las células humanas y escinde el enlace alfa-D-glicosídico.
Un enlace alfa-glicosídico es un enlace entre un carbohidrato como la galactosa y un grupo alcohol, por ejemplo.
Más precisamente, la enzima alfa-galactosidasa se produce en el lisosoma de las células y descompone los glucoesfingolípidos y glucoproteínas en sus componentes individuales.
Si la enzima es defectuosa debido a un error genético, puede aparecer el cuadro clínico de la enfermedad de Fabry.
Tarea, función y efecto de la alfa-galactosidasa
La alfa-galactosidasa es una enzima y su función es ayudar a descomponer las grasas especiales. Estas grasas se pueden absorber en el cuerpo a través de los alimentos.
Ocurren en prácticamente todas las células del cuerpo. La descomposición de las grasas por la alfa-galactosidasa previene la reproducción patológica dentro de las células. El funcionamiento de la enzima corresponde al de una hidrólisis clásica. Durante la hidrólisis, el enlace químico (enlace alfa-D-glicosídico) entre los componentes individuales de una molécula se divide con la incorporación de una molécula de agua, lo que da como resultado dos productos.
Las propiedades típicas de la enzima aceleran significativamente la reacción de división de las grasas. Como resultado, se pueden descomponer más grasas por unidad de tiempo.
La enzima alfa-galactosidasa surge de esta reacción como todas las enzimas sin cambios y en la misma cantidad. La reacción catalizada de la alfa-galactosidasa tiene el efecto de reducir la cantidad total de glucoesfingolípidos en el cuerpo.
Los glucoesfingolípidos son los nombres de las grasas que se descomponen por la alfa-galactosidasa.
En general, esto evita la muerte de las células del cuerpo debido a la acumulación de glucoesfingolípidos en las células. Esto significa que no se presenta el cuadro clínico de la enfermedad de Fabry.
Donde esta hecho
Los ribosomas de las células sintetizan los precursores de la enzima alfa-galactosidasa. Estos liberan una cadena de aminoácidos, a partir de los cuales se crea más tarde la enzima terminada, en el retículo endoplásmico.
Aquí, la maduración tiene lugar hasta la enzima terminada. Desde allí, las cadenas de aminoácidos se transportan al aparato de Golgi a través de vesículas especiales. Desde aquí, las enzimas pueden transportarse a través de vesículas hacia los lisosomas o hacia la superficie celular y liberarse en el espacio entre las células.
Ahora, otras células pueden absorber las enzimas de una manera mediada por receptores.
Disminución de la alfa-galactosidasa
Una deficiencia en la enzima alfa-galactosidasa resulta en una reducción de la descomposición de grasas (glucoesfingolípidos) en las células del cuerpo.
Esto conduce a una acumulación de grasas en los lisosomas de las células.
Esta acumulación es mal tolerada por la mayoría de las células y tiene efectos nocivos sobre ellas. Como resultado, a menudo ocurre la muerte celular programada. Esto puede manifestarse en varios síntomas, como cambios en la piel y los vasos sanguíneos o dolor en las manos y los pies.
Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad causada por una deficiencia de alfa-galactosidasa. La causa de la deficiencia suele ser hereditaria y muy rara.
A menudo, la enfermedad solo se nota cuando aparecen varios síntomas al final de la infancia.
Hay cambios puntiformes en la piel, dolor en manos y pies, cambio en la sensación de temperatura, pérdida de audición, cambios en los ojos y proteínas en la orina.
Los cambios en los vasos sanguíneos hacen que los riñones, en particular, se vean amenazados de infarto o insuficiencia renal.
Además, el corazón amenaza con un infarto. También suele ocurrir un derrame cerebral. La terapia consiste en la sustitución temprana de la enzima por comprimidos. Más adelante, puede ser necesario realizar diálisis o un trasplante de riñón.
Para obtener información detallada sobre este tema, consulte: Enfermedad de Fabry
¿Puedes sustituirlos por tabletas?
Si hay una deficiencia en la enzima alfa-galactosidasa, esta se puede contener muy bien tomando tabletas, por lo que apenas se notan cambios.
Las tabletas contienen enzimas producidas artificialmente que funcionan exactamente como las propias enzimas del cuerpo.
La sustitución por comprimidos es la terapia generalmente utilizada en el caso de una deficiencia conocida de alfa-galactosidasa. Por esta razón, la terapia también se conoce como terapia de reemplazo enzimático.
Debido a que las células del cuerpo tienen receptores de superficie especiales que reconocen la enzima, las células pueden endocitar la enzima en su plasma. Después de la absorción, las enzimas desarrollan su efecto dentro de la célula, lo que reduce la cantidad de glucoesfingolípidos.
Aumento de alfa-galactosidasa
Una mayor cantidad de alfa-galactosidasa no influye en la medicina actual. No se han descrito efectos negativos de una gran cantidad de la enzima alfa-galactosidasa en humanos.
Por lo general, solo se produce una mayor cantidad de alfa-galactosidasa si se ha ingerido una cantidad demasiado grande cuando se sustituye por tabletas.
