SíNDROME DEL GRITO DE GATO

Definición: ¿Qué es el síndrome del grito de gato?

El síndrome de llanto de gato (también llamado síndrome de Cri-du-chat, síndrome de CDC) es un síndrome de malformación que recibe su nombre de los gritos de gato de los niños. Esta rara enfermedad es causada por cambios en los cromosomas (Aberración cromosómica). El síndrome del llanto del gato afecta más a las niñas que a los niños (5: 1) y ocurre en aproximadamente 1 de cada 40.000 niños.

Lea más sobre el tema en: Aberración cromosómica: ¿que significa?

causas

La causa del síndrome del llanto del gato es un cambio en los cromosomas. Cuando se fertiliza el óvulo, la pérdida ocurre espontáneamente (Supresión) una pequeña parte del cromosoma 5. Sólo existe riesgo de herencia si uno de los padres está afectado por el síndrome del llanto de gato.

Lea más sobre el tema en: Aberración cromosómica

diagnóstico

El síndrome del llanto del gato no se nota antes del nacimiento. Después del nacimiento, los síntomas específicos y el aspecto característico pueden llevar a sospechar la enfermedad. A continuación, se realiza un examen genético en forma de análisis cromosómico para el diagnóstico. Esto proporciona información sobre si hay un cambio en el cromosoma 5.

Reconozco el síndrome del llanto de gato por estos síntomas

El síntoma característico y epónimo del síndrome del llanto de gato es el llanto de gato de los niños inmediatamente después del nacimiento. Esto es causado por una malformación de la laringe. Esta malformación también conduce a un silbido durante la inhalación y la exhalación (Estridor).

Se pueden encontrar otras anomalías en los afectados. Esto incluye el surco de los cuatro dedos, un surco en el interior de la mano que se presenta principalmente en enfermedades genéticas. Además, hay cambios en el área de la cara: una cabeza pequeña, una raíz de la nariz ensanchada, una mandíbula inferior pequeña y, por lo tanto, el mentón parece desplazado hacia atrás. También es típico un epicanto, es decir, un pliegue de piel en las esquinas de los ojos y los párpados.

En el contexto del síndrome del llanto de gato, las malformaciones esqueléticas como una curvatura de la columna (Escoliosis) y aparecen huesos cortos del metacarpiano y del pie. En general, los afectados por baja estatura y bajo peso se ven afectados.

También pueden ocurrir defectos cardíacos, especialmente comunicación interauricular. Los pacientes con síndrome del llanto de gato tienen una inteligencia disminuida. Su coeficiente intelectual está por debajo de 35 en la mayoría de los casos.