Atrofia muscular espinal - SMA

definición

La atrofia muscular espinal (AME) se convierte en el enfermedades que dañan los nervios del sistema nervioso central (Cerebro y médula espinal) y es heredable.
En su curso, las células nerviosas y los músculos que inervan se dañan. La enfermedad es un poco raro y muestra un gran variabilidad. Puede ocurrir tanto en los primeros meses de vida como en la edad adulta.

Básicamente, hay uno con la enfermedad. Debilitamiento y regresión de los músculos. razón por la cual la enfermedad se conoce popularmente como "distrofia muscular" denominado.

formar

Básicamente son dos formas para distinguir, a saber, el atrofia muscular no proximal y el atrofias musculares proximales.

En el caso de atrofias musculares proximales, la enfermedad comienza en el cerca del casco (proximal) Grupos de músculos, por ejemplo en la zona del muslo y los músculos de la pelvis y la cadera.

los Las atrofias musculares no proximales son muy raras e inicialmente suelen afectar los músculos de los pies y las manos o los músculos de los hombros y la parte inferior de las piernas. Además, se conocen algunas formas raras que están asociadas con diversas restricciones funcionales.

Tipos de atrofia muscular espinal

los atrofias musculares proximales puede estar en 4 tipos diferentes subdividir. Estos difieren en términos de la aparición de la enfermedad, el aprendizaje de habilidades musculares y la posible esperanza de vida.

Tipo I (Werdnig - Hoffmann = AME infantil aguda)

El tipo I de la SMA es Comenzando la enfermedad generalmente antes de los 6 meses de edad. Por ejemplo, los niños con Tipo I no pueden sostenerse solos. El sentarse libre nunca se puede aprender y la Tod ocurre dentro de los primeros meses de vida a. Las razones de la muerte rápida pueden ser infecciones o parálisis de los músculos respiratorios.
Síntomas característicos son debilidad muscular pronunciada, reflejos musculares faltantes o disminuidos y espasmos muscularesn. El paciente afectado tiene buenas capacidades mentales.

Tipo II = tipo intermedio = AME infantil crónica

El inicio de la enfermedad es de tipo II dentro de los primeros 18 meses de vida. La atrofia muscular progresa más lentamente aquí que en el tipo I. Se puede aprender a sentarse libremente, no es posible caminar libremente.

No es raro que los músculos se acorten considerablemente (Contracturas), así como cambios en la forma de la columna (p. ej. Escoliosis). UNA Sobrevivir hasta la edad adulta es de hecho posible, pero debe estar con un disminución de la esperanza de vida esperarse.

Tipo III = Kugelberg-Welander = AME juvenil

Aquí es donde comienza la enfermedad a menudo después de los 2 años. El tipo III muestra un curso significativamente más suave. Al principio hay sobre todo uno Marcha pobre y un Disminución de los reflejos musculares. para observar. La esperanza de vida se reduce solo ligeramente.

Tipo IV = AME de adultos

Comienza el tipo IV a partir de los 30 años y aqui el Obtén la habilidad de caminar. El curso y la progresión de la enfermedad son muy variables y pueden afectar a diferentes grupos musculares. La esperanza de vida debe considerarse normal.

causas

La principal causa de la AME es una daño progresivo y destrucción de células nerviosas específicas en la médula espinal (Neuronas motoras). Estos son responsables del control y regulación de los músculos. Así puede Los impulsos del cerebro ya no se transmiten a los músculos correspondientes. volverse.
Esta conduce a un debilitamiento y regresión (atrofia) de los músculos afectados.
La razón de la destrucción de las células nerviosas radica en el cambio (mutación) de un gen importante (gen SMN) en el genoma (ADN). En circunstancias normales, este gen produce proteínas específicas que se supone que protegen a las células nerviosas del daño.

¿La atrofia muscular espinal es hereditaria?

Porque la herencia de la enfermedad es crucial, si el gen modificado está en ambos portadores hereditarios (Cromosomas) está presente o si la sola presencia en uno de los dos portadores hereditarios es suficiente para transmitir la enfermedad a la descendencia. Muchas personas portan un gen defectuoso, pero no se ven afectadas por la enfermedad. El defecto genético se compensa con una segunda copia intacta del gen en los portadores hereditarios. La enfermedad solo surge cuando un niño recibe el gen modificado de ambos padres.

Síntomas concomitantes

Además del debilitamiento y degradación de los músculos, la parálisis (Paresia), la disminución de la tensión muscular y la disminución de la fuerza muscular se encuentran entre los síntomas acompañantes. Si los nervios en el área de la cabeza (nervios craneales) también se ven afectados, esto conduce a un impedimento para masticar, tragar y hablar.
También pueden producirse fasciculaciones, es decir, contracciones involuntarias de los músculos.
Al mismo tiempo, puede producirse dolor en los grupos de músculos afectados.
Si los músculos respiratorios están dañados, se produce dificultad para respirar como síntoma acompañante. Por lo general, no se observan problemas con la vista o el oído y una disminución de las capacidades mentales.

Los pacientes afectados presentan graves restricciones de movimiento debido a la debilidad de los músculos de las piernas, el tronco y los brazos. Los cambios en la forma de la columna también conducen a una movilidad restringida.

Puede obtener más información sobre otras causas de esto aquí. Espasmos musculares en todo el cuerpo

diagnóstico

Primero está el completo examen físico y neurológico del paciente en primer plano. Se deben realizar varias pruebas para determinar la fuerza muscular, prestando atención a la regresión de ciertos grupos de músculos y cambios en los reflejos musculares. Hay varios exámenes disponibles para respaldar el diagnóstico.

La función de las células nerviosas puede controlarse mediante un Medición de la velocidad de conducción nerviosa. ser comprobado. los Determinación de la actividad muscular eléctrica. puede proporcionar información sobre el estado de excitación de los músculos. Se puede usar un análisis de sangre específico para detectar cambios genéticos en la estructura genética. Los reflejos musculares se pueden activar y controlar estimulando los músculos respectivos. Para ello, se utiliza un martillo de reflejos para golpear ligeramente en tendones especiales, por ejemplo, en la zona inferior de la rótula.

Tratamiento / terapia

El tratamiento para la atrofia muscular espinal es muy dificil y complejo, hay uno no es posible el tratamiento causal es. Por lo tanto, la atención se centra principalmente en una Mejora y mantenimiento de habilidades musculares previas.. Si se presenta dolor, debe aliviarse y posiblemente de una manera especial. Terapia del dolor ser tratado.

El mayor éxito del tratamiento se logra mediante un Combinación de tratamientos en una amplia gama de disciplinas. Estos incluyen el terapia física, el Terapia del lenguaje y el Terapia del dolor. A través de la fisioterapia, los músculos se pueden fortalecer mediante ejercicios específicos y el uso de dispositivos para la estimulación nerviosa y muscular. Al mismo tiempo, el objetivo es mejorar la resistencia. La terapia del habla anima a los niños a aprender a hablar, pero los adultos también se benefician de los ejercicios de terapia del habla. También se entrena el uso específico de los músculos respiratorios, así como de los músculos para masticar y tragar.

La terapia del dolor debe llevarse a cabo como una forma de terapia complementaria. Para dolores muy severos puede un Puede ser necesario un tratamiento con medicamentos. Además, se enseñan ejercicios especiales de respiración y relajación que se pueden utilizar en caso de dolor. Todas las formas de tratamiento o terapias deben llevado a cabo de forma regular y coherente volverse.

Las operaciones, especialmente en el área de la columna, pueden ser útiles para mejorar la movilidad. A Apoyo en la vida diaria Se pueden usar ayudas tales como zapatos ortopédicos, ayudas para caminar y pararse, cubiertas para asientos, sillas de ruedas o salvaescaleras.

Si tiene dificultad para respirar puede ser un nocturno Ventilación utilizarse con la ayuda de máscaras faciales (máscaras respiratorias). Qué ayudas son útiles para el paciente deben estar en Consulta con los médicos y terapeutas asistentes. por decidir.

pronóstico

La atrofia muscular espinal es no curable. El pronóstico depende del tipo de enfermedad. El curso de la enfermedad se puede ralentizar y mejorar la calidad de vida mediante diferentes formas de tratamiento. Actualmente no existen fármacos eficaces, pero el tratamiento farmacológico sigue siendo objeto de investigación médica.

Esperanza de vida

La esperanza de vida depende de la gravedad, el curso y el tipo de enfermedad. Cuanto más tarde ocurre la enfermedad, mayor es la esperanza de vida.. Con un curso leve, se puede lograr la vida hasta la edad adulta. Para mantener la movilidad, un Entrenamiento constante y regular de los músculos y el cuerpo..