Síndrome adrenogenital
definición
El síndrome adrenogenital es una enfermedad hereditaria causada por un defecto genético. Hay diferentes formas de progresión. Dependiendo del curso de la enfermedad, los síntomas ya existen desde el nacimiento o no aparecen hasta la pubertad. El defecto de la enzima conduce a una deficiencia de ciertas hormonas por un lado y un exceso de andrógenos, las hormonas sexuales masculinas, por el otro. La terapia consiste en la sustitución de por vida de las hormonas faltantes.
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causas
La causa del síndrome adrenogenital es un defecto genético. Este defecto genético significa que una determinada enzima no está presente. Dependiendo del defecto genético, pueden verse afectadas diferentes enzimas, pero los síntomas son similares. Las enzimas afectadas hacen su trabajo en personas sanas. Corteza suprarrenal. Allí se producen tres hormonas / grupos de hormonas. Cortisol, aldosterona y las hormonas sexuales masculinas, los andrógenos. Todas estas hormonas surgen de precursores. La formación de las hormonas a partir de estos precursores se realiza mediante enzimas que separan ciertas partes de los precursores hasta que se crea el producto final.
El síndrome adrenogenital ahora tiene un Deficiencia de una de las enzimas. de modo que ya no se puedan producir las etapas finales de las hormonas. Entonces hay uno Falta de cortisol y / o aldosterona.. Debido a la deficiencia, el sistema nervioso central cree que necesita estimular más la corteza suprarrenal para que produzca suficientes hormonas. Pero no puede hacer eso debido a la falta de enzimas. Solo las hormonas sexuales masculinas continúan produciéndose en cantidades suficientes.
Dado que la corteza suprarrenal se estimula una y otra vez debido a la falta de otras hormonas, produce demasiados andrógenos. Además, los precursores hormonales del cortisol y la aldosterona, que no pueden convertirse en estas hormonas debido a la falta de enzima, también se convierten en andrógenos de otra manera. El resultado es un exceso significativo de hormonas sexuales masculinas. Más comúnmente, una enzima llamada 21-hidroxilasa es defectuosa.
Síntomas concomitantes
Uno distingue el forma de curso clásico y no clásico del síndrome adrenogenital. Los síntomas también difieren según el curso de la enfermedad. Estos también dependen del sexo de la persona en cuestión.
Un síndrome adrenogenital clásico que en uno niña se nota inmediatamente después del nacimiento. Los genitales de la niña son claramente masculinos, se habla de uno Virilización o androgenización. Esto puede extenderse a la formación de un llamado pseudopene. Los órganos sexuales internos (útero, ovarios, etc.), en cambio, son normales.
A niño recién nacido el síndrome adrenogenital no se nota al principio. En el curso de la enfermedad, tanto las niñas como los niños con el síndrome adrenogenital clásico muestran inicialmente una clara crecimiento corporal acelerado. En el curso, sin embargo, el crecimiento termina prematuramente de modo que se convierte en uno si no se trata. Baja estatura viene. Durante la pubertad, crece más vello púbico en las niñas, aparece en general patrón de cabello masculino entre otras cosas con vello en el pecho. A esto se le llama hirsutismo.
Algunas mujeres no tienen período menstrual. Los pacientes masculinos muestran un crecimiento significativo de los genitales en una etapa temprana, pero los testículos siguen siendo pequeños. Los pacientes varones con síndrome adrenogenital no pueden concebir.
Aproximadamente en una de cada dos personas afectadas, se produce el llamado síndrome de pérdida de sal además de los síntomas mencionados anteriormente. Esto se debe a la falta de la hormona aldosterona. En los primeros días de vida, los lactantes afectados desarrollan graves trastornos del equilibrio salino con vómitos y pérdida de peso. El síndrome de pérdida de sal es potencialmente mortal.
El síndrome adrenogenital no clásico aparece mucho más tarde que la forma clásica. Los síntomas, si es que aparecen, no aparecen hasta la pubertad y suelen ser más leves que en la forma clásica. Las niñas pueden tener más cabello, una voz grave, acné e irregularidades menstruales, entre otras cosas.
El síndrome androgenital es un ejemplo de una enfermedad congénita asociada con glándulas suprarrenales hiperactivas. Las glándulas suprarrenales hiperactivas tienen graves consecuencias para el organismo. Obtenga más información sobre este tema en: ¿Cuáles son las consecuencias de una glándula suprarrenal hiperactiva?
hipertensión
En el caso de un determinado defecto enzimático que es uno de los más raros, el síndrome adrenogenital también puede estar asociado con la hipertensión arterial. Esto debería ser fácil de ajustar con una terapia adecuada; de lo contrario, es necesaria una terapia de presión arterial adicional basada en medicamentos.
diagnóstico
Un especialista en trastornos metabólicos se especializa en endocrinólogo dice que la endocrinología es un campo de la medicina interna. El endocrinólogo realiza un diagnóstico de sospecha basado en los síntomas descritos y luego puede mediante un análisis de sangre especial hacer el diagnóstico. En este examen, se puede detectar un determinado precursor hormonal en una concentración significativamente mayor.
Herencia
El síndrome adrenogenital es una de las llamadas enfermedades hereditarias. Esto significa que puede transmitirse de los afectados a sus descendientes. La enfermedad heredado como un rasgo autosómico recesivo. Por ejemplo, si uno de los padres tiene síndrome adrenogenital y la otra pareja tiene una o dos copias del gen defectuoso, existe un 50% de riesgo de que el niño también padezca síndrome adrenogenital.
terapia
El síndrome adrenogenital y sus síntomas generalmente son buenos de tratar, pero la afección es no curable. Los afectados necesitan uno Terapia de reemplazamiento de hormonas. La hormona cortisol, que no se puede producir lo suficiente debido a la deficiencia de la enzima, debe tomarse en forma de tabletas. El cortisol también se conoce como la hormona del estrés. Esto significa que aumenta significativamente en situaciones de estrés. Sin embargo, dado que la hormona no puede producirse lo suficiente en el cuerpo, sino que se suministra en forma de tableta, se debe tener cuidado de aumentar la dosis en situaciones potencialmente estresantes. Estos incluyen, por ejemplo, operaciones, infecciones y esfuerzo físico intenso.
También ocurre al mismo tiempo Síndrome de pérdida de sal encendido, la hormona también debe Aldosterona tomada en forma de tableta. volverse. Pero además del reemplazo hormonal, no se debe subestimar el estrés psicológico provocado por la masculinización de la mujer afectada. En pacientes que padecen síndrome adrenogenital clásico y que ya han nacido con genitales masculinizados, puede Intervenciones operativas en el sentido de cirugía plástica. ayuda. Para evitar la masculinización (vellosidad, acné, voz grave) se pueden ingerir hormonas que actúan como antagonistas de las hormonas sexuales masculinas presentes en exceso (antiandrógenos).
Duración
El síndrome adrenogenital es una enfermedad que no se puede curar. Esto significa que, si bien puede tratarse con medicamentos, nunca desaparece. los En consecuencia, la medicación debe tomarse de por vida..
Deseo de tener hijos con síndrome adrenogenital
El síndrome adrenogenital es una enfermedad hereditaria. Por tanto, existe el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia. Los pacientes que padecen la enfermedad y que desean tener hijos deben ser presente en horario de oficina especializado. Sin embargo, también debe recordarse que las mujeres y los hombres con síndrome adrenogenital no son infrecuentes. estéril podría ser.
Las mujeres con la forma no clásica del síndrome adrenogenital tienen una probabilidad relativamente alta de quedar embarazadas, pero su fertilidad suele ser limitada. En las mujeres con la forma clásica, a menudo no hay posibilidad de embarazo. Sin embargo, para poder discutir y diagnosticar esto individualmente, se debe visitar un centro médico especializado.
