Fibrosis quística
Sinónimos en un sentido más amplio
Fibrosis quística, pulmones
Español: mucoviscidosis, fibrosis quística
Definición de fibrosis quística
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. La herencia se conoce médicamente como autosómica recesiva. La fibrosis quística (fibrosis quística) no se hereda en los cromosomas sexuales X e Y, sino en el cromosoma 7 autosómico.
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La mutación está en el gen llamado CFTR. Recesivo significaba que tenían que estar presentes dos copias defectuosas del gen para que estallara la enfermedad. Si una persona tiene una ubicación genética sana y mutada en el cromosoma 7 correspondiente, la enfermedad no ocurre.
El resultado es un producto genético patológico. El así codificado Canales de cloruro estan rotos. Los canales de cloruro defectuosos conducen a la formación de moco espeso en todas las glándulas exocrinas.
Estas glándulas exocrinas, es decir, glándulas que liberan su secreción al exterior, incluyen:
- el páncreas
- el intestino delgado
- el sistema de las vías respiratorias con los pulmones y el sistema bronquial
- el tracto biliar y
- también el Glándulas sudoríparas
Resumen
Fibrosis quística es un Enfermedad hereditaria. Se hereda de tal manera que es independiente del género y solo con dos genes defectuosos ocurre. Es el herencia autosómica recesiva más común.
Las consecuencias son formaciones de moco duro de todas las glándulas exocrinas, como las glándulas de los pulmones, el páncreas y también las glándulas sudoríparas. Se basan en eso transporte perturbado de cloruro entre el interior y el exterior de la celda (sigue leyendo: Cloruro en la sangre). El gen mutado está en Cromosoma 7 y provoca una amplia variedad de afectación de órganos con los correspondientes efectos sobre la respiración, la digestión y la reproducción.
Desafortunadamente, la terapia sólo puede aliviar los síntomas, pero no curarlos. los Esperanza de vida en pacientes con fibrosis quística relativamente bajo.
Dado que es una enfermedad hereditaria recesiva, hay personas que portan el gen modificado pero que no padecen la enfermedad en sí. Tales personas se llaman Portador de funciones o Conductores, es decir, portadores. Estas personas no tienen fibrosis quística porque la otra copia del gen está intacta y la enferma no es lo suficientemente fuerte para prevalecer.
Sin embargo, puede transmitir esta copia defectuosa del gen a su descendencia. Si un gen modificado ya fuera suficiente para causar una enfermedad, sería la denominada herencia dominante. Tal herencia se puede encontrar, por ejemplo, en Chorea Huntington. Puede obtener más información sobre esta enfermedad en nuestro tema. Chorea huntington.
A aproximadamente 1:2500 miente el Tasa de enfermedad en recién nacidos en Alemania. Portador se trata de todos 25. en la población alemana.
causa principal
La fibrosis quística es causada por una mutación de un gen en el cromosoma 7. Este cromosoma es un cromosoma autosómico, no un cromosoma sexual.
Todos tenemos 44 cromosomas autosómicos (dos versiones idénticas de cada uno) y dos cromosomas sexuales. Esta mutación en el cromosoma 7 conduce a la formación de canales de cloruro defectuosos. La reabsorción (reabsorción) de cloruro de las secreciones glandulares no es posible porque el receptor, el punto de acoplamiento del cloruro, no está integrado en los conductos de la glándula.
En cambio, se sacrifica para la minería debido a su apariencia y estructura incorrectas. Se altera el intercambio natural de cloruro a través de ciertos canales de cloruro. Estos llamados canales están formados por proteínas. En nuestro ADN se codifica una amplia variedad de proteínas. Debido al defecto genético de los canales de cloruro, hay una producción deshidratada y dura de moco de todas las glándulas, que liberan su secreción al exterior. Luego, el moco bloquea parcialmente los conductos o las vías respiratorias de los pulmones.
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Diagnóstico de fibrosis quística
Los síntomas típicos que comienzan en la infancia son pioneros en el diagnóstico de fibrosis quística.
Esta sospecha se ve reforzada por antecedentes familiares positivos (enfermedad del padre / madre o parientes cercanos). Un historial familiar positivo significa que hay o ya ha habido casos de fibrosis quística dentro de la familia, en el lado materno o paterno.
La falta de enzimas pancreáticas también se puede detectar en las heces. Cualquier obstrucción en las vías respiratorias puede detectarse mediante una radiografía del tórax.
Una prueba de sudor, que mide el contenido de cloruro del sudor, también ayuda con el diagnóstico de fibrosis quística. Si se excede un cierto valor y también se aplican los otros síntomas, el diagnóstico es relativamente fijo. A menudo, los propios padres notan el aumento del contenido de sal en el sudor del bebé.
El feto también puede ser examinado para esta enfermedad hereditaria. Usando una punción de líquido amniótico (Amniocentesis) las células fetales se extraen y se examinan en busca del gen mutado.
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Terapia de la fibrosis quística
Cualquier persona afectada por la fibrosis quística recibirá asesoramiento en uno Fibrosis quística - servicio ambulatorio o consejo de Genetista humano (Especialista en enfermedades hereditarias) recomendado. Estos pueden ayudar a mejorar la calidad de vida o, si desea tener hijos, calcular la probabilidad de un niño enfermo. Siempre que los padres sean fértiles y fértiles.
De lo contrario, el tratamiento es sintomático, ya que la causa, el gen defectuoso, no se puede eliminar.
Enfermedad incurable
La fibrosis quística (fibrosis quística) sigue siendo una enfermedad incurable en la actualidad.
En el caso de la fibrosis quística, es importante tener una ingesta adecuada de sal de mesa (Cloruro de sodio, NaCl). Por supuesto, la mucólisis está dirigida a. La mucólisis es la disolución del moco, especialmente en los pulmones, para facilitar la respiración.
Los medicamentos y la inhalación pueden aliviar los síntomas. Si la función pulmonar se deteriora notablemente, se puede administrar oxígeno.
Mediante fisioterapia intensiva (fisioterapia), por ejemplo, masaje con tapping y ejercicios de respiración, también se tratan los cambios pulmonares causados por la fibrosis quística.
A menudo, la enfermedad termina con un trasplante de pulmón requerido. Sin embargo, las listas de espera son largas.
La administración oral de enzimas pancreáticas y vitaminas liposolubles también forma parte de la terapia. Por lo tanto, la tarea del páncreas debe ser apoyada, o más bien reemplazada. Las vitaminas liposolubles son A, D, E y K. Deben administrarse directamente a la sangre ya que no pueden absorberse de los alimentos debido a la falta de enzimas digestivas.
La dieta también debe ser alta en calorías, ya que solo una fracción de ellas se puede obtener de los alimentos.
Para evitar factores de riesgo adicionales de complicaciones como la gripe o la neumonía, el niño debe vacunarse. Se recomiendan las siguientes vacunas:
- sarampión
- Neumococos
- gripe
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Por supuesto, estas medidas requieren una consulta con un médico, con quien se deben discutir los riesgos.
Hoy en día, la investigación genética tiene una gran esperanza para la terapia de la fibrosis quística. Se intenta introducir la información genética faltante en el genoma humano. Buscamos vectores que puedan dominar esta tarea. Los vectores pueden ser, por ejemplo, ADN bacteriano o viral que logran incorporar la frecuencia saludable a nuestra estructura genética.
Actualmente se está probando el enfoque terapéutico en pacientes no nacidos. En ratones, los embriones de ratón ya han logrado introducir el gen sano, que contenía la secuencia genética correcta, mediante amniocentesis (inoculación de líquido amniótico). El gen CFTR sano se produjo así en estos ratones. La amniocentesis es una punción y extracción de células del niño del líquido amniótico a través de la pared abdominal de la madre.
En Alemania, sin embargo, esta forma de "terapia" intrauterina (= en el útero = en el útero) está prohibida.
profilaxis
UNA medida preventiva en este sentido no existe porque es una enfermedad hereditaria.
Sin embargo, se puede visitar un centro de asesoramiento genético humano (que generalmente se encuentra en hospitales universitarios). Aquí se calcula qué tan alto sería el riesgo de transmitir la enfermedad a los niños.
Este consejo siempre es útil si hay antecedentes familiares de fibrosis quística.
Tambien uno Diagnóstico prenatal vale la pena esforzarse. Aquí antes del nacimiento (es decir, antes del nacimiento) un Examen de líquido amniótico (Amniocentesis) llevado a cabo. Se extraen células fetales (células del niño) del líquido amniótico y se examina el ADN en busca del gen mutado.
Pronóstico de la fibrosis quística
Desafortunadamente, la esperanza de vida media en pacientes con fibrosis quística es de solo 32 a 37 años. En la actualidad, la esperanza de vida de los recién nacidos que nacen con esta afección se estima en unos 45-50 años.
El pronóstico depende en gran medida de la terapia y de si se cumple.
Por tanto, el propio paciente y su motivación juegan un papel importante.
