Pediatría

Trisomía 18 en el feto

¿Qué es la trisomía 18 en el feto?

La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una mutación genética grave que se asocia con un mal pronóstico. La mayoría de los niños mueren antes de nacer.

En la trisomía 18, el cromosoma 18 está presente en tres partes, en lugar del doble habitual. Las niñas son un poco más propensas a tener trisomía 18 que los niños. En general, la enfermedad es bastante rara, ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1: 6000.

Lea más sobre el tema en: Trisomía 18

causas

La trisomía 18 es una aberración cromosómica. Durante la división celular hay una mala distribución de los cromosomas y, por tanto, una triple presencia del cromosoma 18.

Normalmente, cada persona tiene el llamado doble juego de cromosomas con 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas. La mitad de esto proviene de la madre y la otra mitad del padre. Las células germinales (óvulos y espermatozoides) solo tienen un conjunto único de cromosomas (23 cromosomas). Cuando se forman, el doble juego de cromosomas se divide por la mitad. Cuando el óvulo y el espermatozoide se fusionan, puede surgir una célula con un doble juego de cromosomas.

Lea más sobre el tema en: Cromosomas: estructura, función y enfermedades

El error que conduce a la trisomía 18 puede ocurrir tanto durante la formación de las células germinales como solo después de la fertilización. Se hace una distinción entre las diferentes formas de trisomía 18. La probabilidad de tal mala distribución de los cromosomas aumenta con la edad de la madre.

Diagnóstico antes del nacimiento

La sospecha de una trisomía 18 en el feto puede surgir durante los exámenes de ultrasonido como parte de la atención prenatal. Los signos de esto son, por ejemplo, retraso del crecimiento, malformaciones de los órganos internos o la cantidad de líquido amniótico.

Lea más sobre el tema en: Chequeos durante el embarazo

Se pueden realizar varios análisis de sangre materna ante la sospecha. Sin embargo, la prueba triple solo indica si existe un mayor riesgo de trisomía. Los análisis de sangre más recientes, como la prueba Panorama, la prueba Harmony o la prueba prenatal, brindan información específica sobre si hay una trisomía y cuál.

Lea más sobre el tema en: Prueba prenatal

Sin embargo, un diagnóstico 100% confiable solo es posible con un examen invasivo, como un examen de tejido de la placenta.Muestreo de vellosidades coriónicas) o una prueba de líquido amniótico (Amniocentesis). Las células extraídas allí se pueden examinar para detectar una trisomía.

Síntomas concomitantes

Las mujeres embarazadas con un niño con trisomía 18 generalmente no lo notan. La trisomía del niño no provoca síntomas en la mujer embarazada. Solo en un examen de ultrasonido del feto puede surgir la sospecha de una trisomía 18 debido a un retraso en el crecimiento o una malformación de los órganos internos.

Las características externas típicas de un niño con trisomía 18 solo se notan después del nacimiento.

Tratamiento / terapia

No existe terapia para la trisomía 18, ni en el feto ni después del nacimiento. Si el niño no muere antes del nacimiento, se puede iniciar una terapia sintomática después del nacimiento, como respiración artificial o nutrición.

Duración / pronóstico

El pronóstico de la trisomía 18 en el feto es muy malo. Aproximadamente el 90% de los niños mueren antes de nacer. Sin embargo, si se alcanza la fecha de vencimiento, solo alrededor del 5% de los niños sobreviven el primer año de vida debido a las diversas malformaciones y enfermedades concomitantes. La curación de la trisomía 18 aún no es posible.