Espina bífida

definición

La espina bífida es una malformación congénita causada por una rotura del llamado tubo neural durante el desarrollo fetal. El tubo neural generalmente se cierra para formar el canal espinal. Esto sucede entre la tercera y la cuarta semana de embarazo. Si este cierre no ocurre, se produce una espina bífida.

Sinónimos en un sentido más amplio

Columna vertebral abierta, espalda abierta, médula espinal

Ocurrencia (epidemiología)

Los defectos del tubo neural durante el desarrollo en el útero son las malformaciones más comunes del sistema nervioso. En Alemania, esto se aplica a aproximadamente uno de cada 1000 embarazos. Debido a la mejor prevención de las mujeres embarazadas, la incidencia (ocurrencia) ha disminuido drásticamente.

Causas de la espina bífida

Aún no está claro cómo surge exactamente el defecto del tubo neural. Los factores ambientales y la falta de suministro de ácido fólico al feto parecen jugar un papel importante. La falta de ácido fólico en la madre en la tercera y cuarta semanas de embarazo tiene un impacto importante en el desarrollo del canal espinal fetal.

Normalmente, las partes de los arcos vertebrales se fusionan y forman el canal espinal. La médula espinal está protegida por meninges en el agua del nervio.En la espina bífida, este canal no está completamente cerrado porque uno o más arcos vertebrales no se cierran en un punto. La médula espinal ahora puede emerger de este espacio junto con el fluido nervioso.

Formas de espina bífida

Hay dos formas de espina bífida:

1. Espina bífida oculta (espina bífida cerrada / oculta)
2. Espina bífida quística (espina bífida quística)

En forma de espina bífida oculta, solo hay un defecto en las estructuras óseas alrededor de la médula espinal, es decir, las vértebras. Los arcos vertebrales no están cerrados. Como regla general, esta forma de espina bífida es asintomática.
La malformación solo se nota durante la radiografía.
Los síntomas solo están presentes si la malformación también afecta la médula espinal.
Un llamado seno dérmico (sinus pilonidales) a menudo se asocia con la espina bífida oculta. Este es un pequeño canal que comienza en la superficie de la piel y termina dentro o fuera de la médula espinal. Aparece como un poro y suele ser más peludo que el área circundante. Si el seno está conectado a la médula espinal, a menudo puede ocurrir meningitis. Esta es una complicación grave a cualquier edad.

La espina bífida quística no es solo la capa ósea que rodea la médula espinal, malformada, sino que también se ve afectada la propia médula espinal. Las membranas de la médula espinal sobresalen a través del espacio formado por los arcos vertebrales no cerrados. A menudo, la región de las vértebras lumbares (vértebras lumbares) y las vértebras sacras (vértebras sacras) se ve afectada. En términos generales, estos grupos vertebrales se encuentran entre los huesos pélvicos y por encima de ellos. Las protuberancias creadas aquí están llenas de agua nerviosa y se pueden diferenciar según su contenido.
Hay formas en las que solo está contenida el agua nerviosa. Otras formas de estos quistes también incluyen tejido de la médula espinal y raíces nerviosas. Los quistes son cavidades llenas de líquido. En el peor de los casos, una parte completa de la médula espinal sobresale del espacio.

Espina bífida aperta

La espina bífida aperta (espina bífida "obvia"; también Espina bífida quística) describe un trastorno terminal del arco vertebral óseo.

Esto significa que la parte posterior de un cuerpo vertebral, el llamado arco vertebral, no está presente o solo está parcialmente presente.

Esta parte generalmente está destinada a proteger la médula espinal que se encuentra dentro del arco vertebral. Debido al trastorno terminal, la médula espinal ha perdido su protección ósea. En contraste con la espina bífida oculta, en la espina bífida aperta las meninges (Meninges, sinónimo de membranas de la médula espinal) y posiblemente la médula espinal no está en el lugar correcto, sino que sobresale hacia afuera.

Como resultado, la piel sobre el área del defecto se adelgaza y se hincha hacia afuera como la coliflor. Las meninges luego se encuentran en este saco de piel delgada (Meningocele) y posiblemente también la médula espinal (Meningomieolocele).

Las meninges y la médula espinal han sobresalido (por lo que ya no están en su lugar correcto, sino que han emergido a través de la abertura de la columna), similar a las asas intestinales en una hernia.

Dependiendo de la gravedad, también puede haber retención de agua en el saco herniario (Mielocistocele, mielocistomeningocele).

En la forma más fuerte, el Mielosquisis hablado. La médula espinal que no ha madurado completamente, conocida como placa neural, se encuentra abierta en la espalda sin estar cubierta por meninges o piel protectoras.

La espina bífida aperta suele localizarse en la columna lumbar inferior o en el sacro (Sacro). Suele asociarse con síntomas mucho más graves que la espina bífida oculta, como parálisis, malposición de los pies, trastornos sensoriales, falta de control de la vejiga y el recto.

La hidrocefalia (cabeza de agua) también es más común en la espina bífida aperta.

Espina bífida oculta

La espina bífida oculta (espina bífida "oculta / oculta") también describe un trastorno terminal del arco vertebral óseo.

También aquí la médula espinal ha perdido su protección ósea. A diferencia de la espina bífida aperta, la médula espinal y las meninges no se ven afectadas por el trastorno terminal, sino que están completamente desarrolladas en el lugar destinado a ellas.

La piel de arriba también está intacta. A menudo, las personas con espina bífida oculta no presentan ningún síntoma y la afección se descubre en algún momento por casualidad durante una radiografía o similar.

Mientras no haya síntomas, la espina bífida oculta no tiene más importancia médica. En algunos casos, se puede notar por cambios en la piel, como aumento de cabello (hipertricosis) en el sitio de la espina bífida oculta o por un seno dérmico. Un seno dérmico es un pequeño pasaje en la piel que termina a ciegas.

Meningocele / mielomeningocele

Un meningocele o mielomeningocele es una espina bífida aperta (también Espina bífida quística).

Similar a una hernia inguinal, cuando el intestino está en un saco herniario, las meninges con (mielomeningocele) o sin (meningocele) médula espinal están en un saco de piel en el sitio de la espina bífida.

Normalmente, tanto el saco cutáneo como las meninges están cerrados de modo que la médula espinal muy sensible esté al menos ligeramente protegida.

A veces también hay líquido almacenado en el saco herniario, por lo que se puede hablar de quiste.

Síntomas / quejas de espina bífida

Las principales quejas son los trastornos neurológicos. El alcance es muy diferente de un paciente a otro. Es posible que se presente parálisis, debilidad muscular, trastornos sensoriales de la piel e incluso incontinencia urinaria y fecal. Sin embargo, mentalmente, el desarrollo de los niños es bastante normal.

La gravedad y el tipo de síntomas dependen de la extensión del daño. Si la médula espinal sobresale en el espacio existente en el canal espinal y posiblemente se pellizca, los síntomas son más graves.

Una complicación de la espina bífida es el llamado síndrome de Arnold-Chiari: la médula espinal filtrada crea un tirón hacia abajo en todas las partes del SNC (sistema nervioso central) ubicadas arriba. Dado que la médula espinal está en conexión directa con el cerebro y el cerebelo, también puede dañarse. Si el tirón es lo suficientemente fuerte, empuja la médula espinal hacia abajo desde la abertura occipital. El cerebelo, que se encuentra directamente encima de la abertura occipital en la cavidad craneal, puede pinzarse. Sin embargo, sobre todo, el tren impide la circulación del agua nerviosa.

Dado que el agua nerviosa se forma en el sistema del espacio hueco, los ventrículos del cerebro y se drena hacia abajo, se acumula. La "cabeza de agua" (med.: Hidrocefalia).

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Dolor en la espina bífida

Dado que las fibras nerviosas están menos protegidas en la espina bífida, puede producirse más dolor.

Las piernas y las nalgas en particular suelen ser dolorosas y más sensibles al tacto que en las personas sanas.

Ciertos movimientos también pueden ser dolorosos. Si hay parálisis, puede ocurrir dolor adicional debido al desequilibrio entre diferentes grupos de músculos.

En particular, la fisioterapia con instrucciones sobre ciertos ejercicios puede ayudar aquí.

Espina bífida con hidrocefalia

Particularmente en la espina bífida aperta, la llamada cabeza de agua (Hidrocefalia) ven.

La hidrocefalia es un aumento de la presencia de agua cerebral (Espíritu).

Normalmente, el licor se lava alrededor del cerebro y la médula espinal y también se encuentra en las cavidades del cerebro (espacios de licor, ventrículos cerebrales).

El agua cerebral se forma especialmente en los espacios del líquido cefalorraquídeo del cerebro y desde allí fluye lentamente hacia abajo y lava la médula espinal. Allí se reabsorbe de nuevo, es decir, finalmente se drena lentamente. Entonces, el agua cerebral fluye principalmente a través del gran agujero del cráneo (Foramen magnum), a través del cual el tronco encefálico y la médula espinal también pasan del encéfalo a la columna vertebral, fuera de la cabeza.

Si hay partes de la médula espinal en un saco herniario en la espina bífida aperta, todo el cerebro se derriba. Partes del tronco encefálico y el cerebelo que normalmente residen en el cráneo se tiran hacia abajo y obstruyen el gran agujero del cráneo.

Esto lleva al hecho de que el agua del cerebro ya no puede fluir hacia abajo y acumularse dentro y alrededor del cerebro. Esta constelación se llama deformidad de Arnold-Chiari. La producción de agua cerebral no se detiene. En los bebés, los huesos del cráneo todavía son blandos y, a veces, no se fusionan adecuadamente (por ejemplo, la fontanela), razón por la cual el cráneo a veces se expande a dimensiones grotescas.

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Además, la hidrocefalia se manifiesta con náuseas, vómitos, parálisis de pares craneales, fenómeno de puesta de sol en el que los ojos se mueven hacia abajo, alteraciones visuales, dolores de cabeza y ataques epilépticos, que se desencadenan por el aumento de la presión sobre el cerebro.

Consecuencias de la espina bífida

Las consecuencias de la espina bífida dependen de la cantidad de fibras nerviosas de la médula espinal afectadas.

La espina bífida oculta generalmente ocurre sin síntomas ni consecuencias.

Solo pueden producirse cambios superficiales en la piel de la zona afectada (vellosidad, piel más oscura, seno dérmico).

Si las fibras nerviosas se ven afectadas (en la espina bífida aperta), pueden ocurrir discapacidades graves.

Dado que la espina bífida aperta generalmente ocurre en la parte inferior de la espalda, la parálisis y los trastornos sensoriales afectan en particular a las piernas, y en ocasiones pueden ocurrir trastornos en la percepción del dolor.

Los pies zambo son comunes. Muchos niños no pueden caminar ni usar sillas de ruedas.

La parálisis también puede provocar una curvatura de la columna (Escoliosis). La vejiga y el recto también pueden verse afectados, lo que conduce a incontinencia urinaria y fecal (sin control sobre el paso de la orina o las heces).

La incontinencia urinaria generalmente se asocia con infecciones frecuentes del tracto urinario. Si no se trata la hidrocefalia, se pueden producir daños permanentes en la visión y la audición. También pueden ocurrir epilepsia y daño cerebral severo.

Herencia en la espina bífida

Hasta el momento, no hay evidencia clara que sugiera que la espina bífida sea hereditaria. Sin embargo, no se puede descartar con absoluta certeza que existan factores genéticos que influyan en la enfermedad.

Sin embargo, es seguro que una deficiencia de ácido fólico en la madre embarazada se asocia con un mayor riesgo de espina bífida.

Ciertos medicamentos (como el valproato para la epilepsia) también aumentan el riesgo de que el feto desarrolle espina bífida. En general, la espina bífida es una de las malformaciones más comunes en los niños.

Esperanza de vida en espina bífida

Las personas que nacen con espina bífida oculta suelen tener una esperanza de vida normal. Si no se ha reconocido que un seno dérmico se extiende a las meninges de la médula espinal, meningitis repetida (Meningitis), que en determinadas circunstancias pueden dañar todo el cuerpo, lo que podría acortar la esperanza de vida.

Con la espina bífida aperta, la esperanza de vida depende en gran medida de la extensión del incidente. En general, se puede decir que las personas con espina bífida aperta dependen principalmente de la ayuda de otros y de la ayuda y el cuidado médicos durante toda su vida.

Si esto funciona de manera óptima, se asume una esperanza de vida aproximadamente normal. Si ya se han producido consecuencias graves en el curso temprano, como hidrocefalia con daño cerebral o infecciones renales repetidas debido a incontinencia urinaria, entonces se debe asumir una esperanza de vida menor.

Es imposible hacer una predicción general, por lo que esta pregunta debe hacerse individualmente para cada caso.

Se puede resumir que cuanto más severos son los síntomas y las restricciones, menor es la esperanza de vida en la mayoría de los casos.

Diagnóstico de espina bífida

La espina bífida oculta suele ser un hallazgo incidental en las radiografías. Un seno dérmico incidental (seno pilónido) se nota debido a la protuberancia de la piel y al cabello más grueso en esta área.

Sin embargo, los exámenes de ultrasonido prenatal son cruciales en el diagnóstico de espina bífida. Esta malformación ya se puede detectar en el útero mediante ecografía.

Se puede determinar una proteína en el líquido amniótico de la madre que puede proporcionar información sobre el desarrollo del niño: la alfafetoproteína (AFP).

Si el niño nace con tal defecto, una resonancia magnética (tomografía por resonancia magnética) puede ayudar a identificar la extensión exacta de la malformación.

Resonancia magnética de la columna lumbar en espina bífida

Una resonancia magnética (tomografía por resonancia magnética, resonancia magnética) de la columna lumbar (columna lumbar) generalmente no es necesaria si se sospecha una espina bífida, ya que normalmente solo la espina bífida aperta causa problemas y esto generalmente es visible a simple vista.

A menudo, esto ya se puede reconocer en los exámenes de ultrasonido antes de que nazca el niño. Sin embargo, puede tener sentido hacer una resonancia magnética para ver exactamente si también existe la médula espinal en el saco de piel (saco herniario) de una espina bífida aperta.

De lo contrario, una resonancia magnética solo es apropiada en el caso de síntomas poco claros (como ciertas deformidades del pie en recién nacidos / bebés) que pueden estar asociados con la espina bífida. Esto se puede usar para evaluar si hay espina bífida, que generalmente ocurre en la columna lumbar o el sacro, está presente. Si hay ciertas otras anomalías, como un seno dérmico, se puede realizar una resonancia magnética para evaluar la anatomía exacta del trastorno.

Una resonancia magnética de la mujer embarazada puede tener más sentido para aclarar exámenes de ultrasonido ambiguos. Por lo general, estos se cuestionan a partir de la semana 19 de embarazo.

Terapia de espina bífida

Una espina bífida aperta debe cerrarse quirúrgicamente lo más rápido posible para evitar la entrada y el aumento de gérmenes y así prevenir infecciones del sistema nervioso.
La cirugía mejora significativamente las posibilidades de supervivencia, pero no siempre se pueden descartar daños consecuentes. El principal objetivo de la atención a largo plazo es evitar complicaciones. Como regla general, es necesaria una atención médica de por vida.

Con hidrocefalia (cabeza de agua), es de gran importancia drenar el exceso de agua nerviosa. Para ello, se coloca una derivación, que drena el agua del nervio. Una derivación es un canal implantado artificialmente. Esta derivación puede drenar el agua del nervio hacia la aurícula o hacia la cavidad abdominal.

Profilaxis de la espina bífida

Para prevenir la espina bífida, la madre debe consumir suficiente ácido fólico, una vitamina, durante el embarazo. De este modo se podrían prevenir los defectos del tubo neural.
Si se planea un embarazo, se deben tomar suplementos de ácido fólico (4 mg / día) con al menos 4 semanas de anticipación. Sin embargo, esta profilaxis solo es útil en las primeras semanas de embarazo. Después de eso, el desarrollo del tubo neural está completo y ya no puede ser influenciado.

Si desea tener hijos, debe tomar 4 mg de ácido fólico al día antes de la concepción y hasta 4 semanas después de la concepción.

Pronóstico de la espina bífida

La espina bífida oculta tiene buen pronóstico. En su mayor parte, es un hallazgo casual durante la radiografía. En la espina bífida quística, el pronóstico depende de la ubicación y extensión del quiste. La mayoría de las veces, los niños están atados a una silla de ruedas de por vida.

Resumen

La espina bífida es una malformación congénita del canal espinal. Debido a la falta de ácido fólico en la tercera y cuarta semana de embarazo, el canal espinal se cierra solo parcialmente en un momento.
Puede provocar fugas de agua nerviosa, pero también de la médula espinal. Hay formas abiertas y ocultas. Algunos se pueden ver directamente, mientras que otros son más un hallazgo incidental en la radiografía.
Estos últimos no suelen generar quejas. En la espina bífida, cuando los quistes emergen de la piel, los síntomas van desde parálisis hasta disfunción de la vejiga. El cierre quirúrgico se suele realizar para evitar infecciones. Las mujeres embarazadas deben consumir suficiente ácido fólico como medida preventiva.