Fenilcetonuria
Definición: ¿Qué es la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que se expresa en una degradación reducida del aminoácido fenilalanina. Lo insidioso de la enfermedad es que si está presente, ha existido desde el nacimiento y, por lo tanto, conduce a una acumulación (acumulación) el aminoácido conduce.
Aproximadamente desde el tercer mes de vida, está presente en concentraciones tan elevadas que tiene un efecto tóxico en el desarrollo mental del niño. La enfermedad se basa en un defecto enzimático que impide la conversión y, por tanto, también la degradación de la fenilalanina. Para excretar el aminoácido de todos modos, se combina con varias otras sustancias en el cuerpo. La excreción de estos compuestos produce un olor especial y desagradable.
Causas de la fenilcetonuria
La fenilcetonuria es causada por dos defectos enzimáticos. El gen con el "plano" de las enzimas se encuentra en el duodécimo cromosoma. Hasta la fecha, se conocen varios cientos de mutaciones en este gen que causan la enfermedad.
Dependiendo de la extensión de la mutación, un pequeño porcentaje de las enzimas puede funcionar correctamente. Dependiendo de cuán pronunciada sea la deficiencia de la enzima, esto conduce a una degradación reducida o inexistente del aminoácido esencial fenilalanina. En comparación con los valores normales, las concentraciones en sangre pueden ser de 10 a 20 veces mayores. La frecuencia varía en diferentes grupos étnicos y se puede encontrar en alrededor de cada diez mil niños en Alemania.
La acumulación de fenilalanina conduce a un daño irreparable al sistema nervioso de los niños o bebés.Si la enfermedad no se nota a tiempo, el niño experimentará un retraso mental (retraso en el desarrollo psicológico y físico), que empeorará hasta que el nivel de fenilalanina se reduzca a un nivel normal.
Leer más sobre el tema: Las etapas del desarrollo de la primera infancia
¿Cómo se hereda la fenilcetonuria?
La herencia del cuadro clínico de fenilcetonuria (PKU) sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, Ambos cromosomas de un par de cromosomas deben verse afectados para que la enfermedad se convierta en sintomática. El gen afectado, el llamado gen PAH, se encuentra en el duodécimo cromosoma. Actualmente se conocen varios cientos de tipos de mutaciones que pueden causar diferentes formas de fenilcetonuria.
Las formas varían en la actividad residual de la enzima. Esto significa que aún se pueden convertir ciertas cantidades residuales de fenilalanina. La mayoría de los afectados están ahí heterocigoto (mezclado). En pocas palabras, esto significa que no todas las células portan el gen enfermo. Solo una pequeña proporción de los afectados conoce el defecto genético en todos sus cromosomas. También existen diferencias regionales en los tipos de mutación. Las diferentes variantes de mutación ocurren de manera diferente en ciertas regiones / áreas.
Leer más sobre el tema: Enfermedades genéticas
¿Qué tan común es la fenilcetonuria?
A nivel mundial, también existen diferencias reconocibles con respecto a la incidencia de la enfermedad dentro de la población.
Mientras que en Escandinavia y los países asiáticos aproximadamente cada 100.000 personas se ven afectadas por la fenilcetonuria (PKU), los países de los Balcanes, por ejemplo, muestran una frecuencia de hasta 1: 5000.
En los países de habla alemana, la frecuencia de fenilcetonuria es de alrededor de 1: 10,000.
Diagnóstico de fenilcetonuria
El diagnóstico estándar se realiza de dos formas diferentes, una es la detección de la enzima defectuosa y la otra es la detección de la concentración de fenilalanina muy aumentada en la sangre.
El primer método, conocido como espectroscopia de masas en tándem, forma parte del cribado neonatal y muestra el defecto sin necesidad de consumir penilalanina. Con la espectroscopia de masas en tándem, se pueden diagnosticar con bastante fiabilidad más de veinte enfermedades más.
El segundo método es la prueba de Guthrie (también llamada prueba del talón). Sin embargo, el requisito previo es que el niño ya haya consumido fenilalanina, por ejemplo, a través de la leche materna. Durante la prueba, se extrae sangre del talón del niño como parte del U2 y se examina su contenido de fenilalanina.
Leer más sobre el tema: Examen U2
La fenilcetonuria puede reconocerse por estos síntomas
Los síntomas de la fenilcetonuria dependen en gran medida de la cantidad de actividad residual de la enzima. Si todavía hay un cierto porcentaje de enzimas funcionales, la enfermedad no es tan pronunciada como con una fenilcetonuria pronunciada en toda regla.
Los síntomas típicos que se notan desde el principio son el olor fuerte y peculiar de la orina de los niños afectados y el subdesarrollo mental y psicomotor de los niños a medida que avanza. Si la enfermedad no se detecta y trata a tiempo, se produce un daño permanente al desarrollo del cerebro. En el peor de los casos, los niños con su coeficiente intelectual pueden permanecer por debajo de 50 puntos de CI.
Además, la fenilcetonuria puede provocar déficits motores. Falta la importante sustancia de señalización dopamina, como es el caso de la enfermedad de Parkinson. Por eso se habla en este contexto del llamado Parkinson juvenil (es decir, adolescente).
Leer más sobre el tema: ¿Cuándo gatea un bebé? - ¡deberías saber eso!
Además, los niños con fenilcetonuria suelen tener cabello rubio y ojos azules, ya que su producción del pigmento melanina también se ve afectada.
Leer más sobre el tema: Cómo reconocer los problemas de comportamiento en los bebés
Tratamiento de la fenilcetonuria
La buena noticia en relación con la terapia de la fenilcetonuria es que los síntomas del subdesarrollo mental se pueden prevenir por completo si la terapia se inicia temprano. El componente fundamental de la terapia es una dieta baja en fenilalanina, que previene la acumulación de demasiada fenilalanina. Cuanto más tarde se haga el diagnóstico y más tarde se inicie la terapia, mayor será el retraso mental resultante (subdesarrollo).
Si la enfermedad no es el cuadro completo de fenilcetonuria, sino una forma con actividad enzimática reducida, también se puede llevar a cabo la llamada terapia de sustitución. Los afectados reciben la molécula tetrahidrobiopterina. Esto ayuda al cuerpo a convertir la fenilalanina. La medida del éxito terapéutico es la concentración sanguínea de fenilalanina. Debe mantenerse en el rango de 2 a 4 mg / dL en personas con fenilcetonuria.
También te puede interesar este tema: La dieta del bebé: la recomendación para los bebés
¿Qué es una dieta baja en fenilalanina?
Como ya se mencionó, la dieta baja en fenilalanina es la piedra angular del tratamiento de la fenilcetonuria. Dado que la fenilalanina es un aminoácido esencial, no se puede evitar por completo. Esto significa que los bebés y los niños pequeños necesitan leche infantil especial, ya que la leche materna normal contiene demasiada fenilalanina.
Se recomienda continuar la dieta al menos hasta los catorce años para asegurar el desarrollo mental normal del niño. Dado que la fenilalanina está presente en casi todas las proteínas animales, se recomienda una dieta baja en carne o sin carne para los afectados.
Pronóstico vs. Esperanza de vida con fenilcetonuria
La esperanza de vida de los afectados depende por un lado del tipo de fenilcetonuria presente y por otro lado del momento en que se diagnostica la enfermedad.
Si bien también es posible una edad normal con una variante normal de fenilcetonuria, existen variantes raras de la enfermedad que, por ejemplo, se asocian con un potencial de calambres significativamente mayor, que en consecuencia puede conducir a consecuencias más fatales.
Leer más sobre el tema: Convulsión en el bebé
En la variante normal de fenilcetonuria, sin embargo, la edad se ve afectada, como mucho, levemente. Sin embargo, el momento del diagnóstico y el inicio del tratamiento determinan la gravedad del deterioro mental de la persona enferma. Por tanto, la inteligencia mental tiene un efecto indirecto máximo sobre la esperanza de vida.
Progresión de la enfermedad de fenilcetonuria
El curso de la enfermedad también varía, incluso más, al igual que la esperanza de vida según la forma de la enfermedad y el momento del diagnóstico o el inicio del tratamiento.
Si la enfermedad se diagnostica en el cribado neonatal o en el U2 y se sigue estrictamente la dieta baja en fenilalanina y se realiza cualquier sustitución que pueda llegar a ser necesaria, difícilmente aparecerá la enfermedad.
Además, las personas que todavía tienen actividad residual de la enzima afectada tienen una ventaja, ya que la enfermedad es leve en ellos, incluso en el peor de los casos.
Sin embargo, si el diagnóstico se hace tarde, es de esperar un deterioro mental irreversible, que continuará de por vida.
Sin embargo, la fenilcetonuria no es una enfermedad que en los países occidentales signifique una muerte prematura, sino una esperanza de vida normal.
¿Existe cura?
No es posible una cura completa de la enfermedad porque es una enfermedad hereditaria. La terapia máxima es una dieta baja en fenilalanina, lo que resulta en una reducción de los síntomas.
Si la enfermedad se reconoce temprano y se trata, apenas hay anomalías; sin embargo, el olor peculiar de la orina y el efecto tóxico para las células de un nivel excesivamente alto de fenilalanina ocurren una y otra vez tan pronto como se evita la dieta. Sin embargo, dado que la enfermedad se hereda de manera recesiva, es poco probable que se transmita.
