Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Definición: ¿Qué es el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
El síndrome de Wolf-Hirschhorn describe un complejo de diferentes malformaciones causadas por un cambio en los cromosomas (Aberración cromosómica) surge. Sobre todo, las malformaciones incluyen cambios en la cabeza, el cerebro y el corazón.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn ocurre en aproximadamente 1 de cada 50.000 niños. Afecta a las niñas con más frecuencia que a los niños (2: 1). Aproximadamente un tercio de los afectados mueren durante el primer año de vida.
causa principal
La causa del síndrome de Wolf-Hirschhorn es la falta de una parte del cromosoma 4. Cuanto más grande es la parte que falta, más grave es la gravedad de la enfermedad. En el 90% de los casos, la enfermedad surge como una nueva mutación, por lo que no se hereda de los padres.
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diagnóstico
Si se sospecha un síndrome de Wolf-Hirschhorn debido a la interacción de varias malformaciones, se realiza una prueba genética. Aquí se puede detectar la mutación o la parte faltante del cromosoma 4.
Reconozco el síndrome de Wolf-Hirschhorn por estos síntomas
Se conocen varios síntomas y malformaciones en el síndrome de Wolf-Hirschhorn, que pueden ocurrir, pero no todos.
Ya al nacer, se nota un bajo peso y talla al nacer y el crecimiento también se retrasa en los meses y años siguientes. Los afectados son discapacitados mentales y particularmente propensos a las infecciones, especialmente del tracto respiratorio superior.
Las siguientes malformaciones o cambios pueden ocurrir en el área de la cabeza y la cara: cráneo largo, frente alta, relieve ocular agrandado, globos oculares protuberantes, párpados caídos y cuello corto.
En la zona de los oídos se pueden notar los oídos hundidos así como la pérdida de audición o incluso la sordera. Los ojos pueden tener glaucoma, cataratas, astigmatismo o estrabismo.
Los niños con síndrome de Wolf-Hirschhorn tienen más probabilidades de tener labio leporino y paladar hendido.
Los signos en el cerebro incluyen: subdesarrollo del cerebelo, epilepsia y trastornos del movimiento causados por daño cerebral.
Los defectos de las válvulas cardíacas, las arritmias cardíacas y el defecto del tabique auricular pueden ocurrir en el corazón. Además, pueden producirse malformaciones de los órganos internos como los riñones y los genitales.
Puede haber dedos gordos o pulgares dobles en las manos y los pies, y los dedos de las manos y de los pies son largos y delgados.
Tratamiento / terapia
No existe cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn. La terapia puramente sintomática se lleva a cabo con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los afectados. Esto incluye varias formas de terapia, como terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia y la corrección quirúrgica de algunas malformaciones. También se debe utilizar un tratamiento farmacológico para la epilepsia. En algunos casos, la alimentación artificial se realiza mediante una sonda gástrica para evitar el bajo peso.
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Duración / pronóstico
No existe cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Alrededor de un tercio de los niños mueren en su primer año de vida. Sin embargo, los afectados pueden sobrevivir hasta la edad adulta. Sin embargo, su desarrollo está severamente restringido y nunca podrá llevar una vida independiente.
